胱氨酸结石的临床特点与分子诊断  

Investigate the clinical features and molecular diagnosis of cystine stones

作　　者：王筱雯[1] 祝高红[1] 廖盼丽 栾江威[1] 方建[1] Wang Xiaowen;Zhu Gaohong;Liao Panli;Luan Jianwei;Fang Jian(Wuhan Children’s Hospital (Wuhan Maternal and Child Healthcare Hospital), Tongji Medical College, Huazhong University of Science & Technology, Wuhan 430015, China)

机构地区：[1]华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院,430015

出　　处：《中华实验外科杂志》2019年第8期1465-1465,共1页Chinese Journal of Experimental Surgery

基　　金：湖北省自然科学基金(2016CFC728);湖北省卫生健康委员会科研项目(WJ2019M011);武汉市卫生和计划生育委员会重点项目(WX16A07).

摘　　要：胱氨酸尿症是引起肾脏结石的遗传原因之一,胱氨酸结石见于1%·2%的成人结石患者,在儿童结石中的百分比达到5%[1].华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院诊治的1例9个月起病胱氨酸结石的患儿,对其临床表现、分子诊断进行总结.一、资料与方法患儿,女,9个月,因“发热4d,肉眼血尿1d”入住武汉儿童医院.既往胎儿时期有双肾回声增强表现,查体:一般情况好,无明显阳性体征.实验室检查:白细胞计数(WBC) 19.76×109/L,中性粒细胞(NEU) 77.1%,C反应蛋白(CRP) 86 mg/L,血气分析、生化全套、凝血功能均未见明显异常,尿常规提示:血尿及白细胞尿.尿B2-微球蛋白、尿钙、尿微量白蛋白正常范围.泌尿系彩超:双肾多发结石.血氨基酸及尿有机酸分析未见异常.诊断考虑为泌尿系多发结石合并泌尿系感染,给予抗感染,水化碱化及解痉治疗.

关 键 词：胱氨酸结石 分子诊断 临床特点 胱氨酸尿症 泌尿系感染 B2-微球蛋白 肾多发结石 儿童医院 

分 类 号：R726.9[医药卫生—儿科]