3-甲基戊烯二酸尿症Ⅳ型患儿1例临床特点及SERAC1基因新突变  

Clinical characteristics of 1 case of 3 - methylglutaconic aciduria type IV syndrome and novel mutation of serine active site containing 1 （ SERAC1 ） gene

作　　者：宋金青[1] 赵津京 李东晓[1] 李溪远[1] 金颖[1] 刘怡[1] 杨艳玲[1] 

机构地区：[1]北京大学第一医院儿科,100034 [2]中国人民解放军305医院神经内科,北京100017

出　　处：《中华实用儿科临床杂志》2018年第1期62-64,共3页Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics

基　　金：国家自然科学基金（81471097）;儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室项目（Z141107004414036）

摘　　要：目的探讨罕见的MEGDEL综合征的临床及基因突变特点。方法总结1例MEGDEL综合征患儿的临床资料，检测其SERAC1基因突变情况，并结合文献进行复习。结果患儿，男，9岁起出现握拳困难，进行性运动倒退，智力正常。12岁后不能走路，逐渐消瘦。尿液3-甲基戊烯二酸水平增高。头颅磁共振成像显示双侧壳核损害，提示Leish综合征。患儿SERAC1基因存在c．1910A〉G纯合突变，证实为MEGDEL综合征。经巴氯芬、辅酶Q10、左卡尼汀、维生素B1、维生素E、盐酸苯海索、肌酸治疗后症状改善，运动功能逐步改善。结论MEGDEL综合征为罕见的遗传代谢病，尿有机酸分析检测3-甲基戊烯二酸水平，并检测到SERAC1基因突变，可明确诊断。对于不明原因的脑病患者，应争取明确病因诊断。

关 键 词：3-甲基戊烯二酸尿症 MEGDEL综合征 SERACl基因 LEIGH综合征 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]