多巴反应性肌张力不全临床与遗传学进展  

Clinical and genetic progress in dopa-responsive dystonia

作　　者：陈岩[1] 包新华[1] 

机构地区：[1]北京大学第一医院儿科,北京100034

出　　处：《中国实用儿科杂志》2018年第7期552-555,共4页Chinese Journal of Practical Pediatrics

摘　　要：多巴反应性肌张力不全（dopa-responsive dys-tonia,DRD）是一组具有明显昼夜波动性的遗传性进行性肌张力不全[1]。该病由Segawa于1976年首先报道,于1988年由Nygaard等首先命名,国内病例于1997年首次报道,其患病率为（0.5～1.0）/106。

关 键 词：多巴反应性肌张力不全 多巴反应性肌张力不全附加症 昼夜波动性 肌张力不全 多巴胺 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]