酪氨酸羟化酶缺乏症致多巴反应性肌张力不全1例  

作　　者：张延利 杨成青 谭玉霞[3] 陈宗波[1] 

机构地区：[1]青岛大学附属医院儿科,山东青岛266003 [2]济宁市第一人民医院 [3]淄博市妇幼保健院

出　　处：《精准医学杂志》2020年第3期282-282,共1页Journal of Precision Medicine

基　　金：国家自然科学基金资助项目(31640947)。

摘　　要：患儿,男,7个月,因“抬头不稳3月余”来院。患儿3月龄可抬头,稳定性欠佳,肘部支撑可,发作性震颤。近1月来,患儿自主活动减少,抬头不稳较前明显,翻身次数减少,四肢震颤较前明显,活动后易疲乏。体格检查:意识清,眼神交流可,前囟1 cm×1 cm大小,张力不高。双侧膝腱反射阳性,双侧巴氏征阳性,四肢肌张力高,余未见明异常。

关 键 词：酪氨酸单氧化酶 多巴反应性肌张力障碍 基因突变 病例报告 婴儿 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]