TH杂合突变致多巴胺反应性肌张力障碍一例报道并文献复习  

作　　者：苗雪萍 孙权 王共强 杨任民 

机构地区：[1]安徽中医药大学神经病学研究所附属医院神经内科,安徽合肥230061

出　　处：《内蒙古医学杂志》2021年第6期766-768,F0004,共4页Inner Mongolia Medical Journal

摘　　要：多巴胺反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia, DRD)是一种十分罕见的遗传性肌张力障碍疾病,其患病率为(0.5~1.0)/1 000 000[1]。其临床表现十分复杂,导致临床早期治疗极困难,误诊率较高,致使不少患者被误诊而辍学、肢体残疾,很多病例直至生活不能自理方才明确诊治,部分患者确诊时已遗留明显的后遗症[2]。已判定出DRD疾病的重要致病基因有GCH1基因、TH基因和SPR基因。

关 键 词：肢体残疾 多巴胺反应性肌张力障碍 致病基因 TH基因 误诊率 杂合突变 患病率 DRD 

分 类 号：R741[医药卫生—神经病学与精神病学]