以排尿困难发病的SOD1基因变异致肌萎缩侧索硬化一例  

Amyotrophic lateral sclerosis caused by SOD1 gene variation with dysuria:one case report

作　　者：崔立立 纪坤乾 张正华[1] 张同霞[2] 赵玉英[2] CUI Li-li;JI Kun-qian;ZHANG Zheng-hua;ZHANG Tong-xia;ZHAO Yu-ying(Department of Neurology,Zibo Occupational Disease Prevention Hospital,Zibo 255030,Shandong,China;Department of Neurology,Qilu Hospital,Shandong University,Ji'nan 250012,Shandong,China)

机构地区：[1]山东省淄博市职业病防治院神经内科,255030 [2]山东大学齐鲁医院神经内科,济南250012

出　　处：《中国现代神经疾病杂志》2023年第5期472-476,共5页Chinese Journal of Contemporary Neurology and Neurosurgery

摘　　要：先证者女性,64岁。主因尿潴留13天、憋喘3天,于2021年8月12日收入山东大学齐鲁医院。先证者3年前(2018年6月)无明显诱因出现排尿等待(1~2分钟),未予重视;1年半前(2020年2月)出现声音嘶哑伴双臂抬举不能、上楼困难等全身乏力及双上肢肌肉跳动等症状,但无晨轻暮重特征;1年前(2020年8月)双手肌肉逐渐萎缩、手指活动度及握力明显减弱;10个月前(2020年10月)声音嘶哑症状加重,言语不清,排尿等待时间延长至10余分钟并伴排尿无力感,同时出现伸舌无力、吞咽困难、饮水呛咳,及双下肢持续性针刺样疼痛,但尚可独立行走及骑车,双手尚能持物。

关 键 词：肌萎缩侧索硬化 超氧化物歧化酶 排尿障碍 基因 突变 病例报告 

分 类 号：R744.8[医药卫生—神经病学与精神病学]