GCH 1基因新的点突变致多巴反应性肌张力障碍1例  

作　　者：吴玉娇 姜荆 刘学伍[2,3] 

机构地区：[1]山东大学齐鲁医院神经内科,山东济南250012 [2]山东大学癫痫病学研究所 [3]山东第一医科大学附属省立医院

出　　处：《精准医学杂志》2024年第1期92-92,94,共2页Journal of Precision Medicine

基　　金：国家自然科学基金项目(81873786)。

摘　　要：患者,女,18岁,因“走路不稳、写字困难5年”就诊于本院神经内科。5年前患者出现走路不稳、写字困难,行走需人搀扶,运动后加重,有晨轻暮重现象,摆臂正常,无肌肉萎缩,无四肢不自主抖动,无嗅觉减退、便秘、快速动眼期睡眠行为障碍,无饮水呛咳、吞咽困难及言语不利。发病以来精神、食欲、睡眠、大小便正常。神经系统查体:高级神经活动正常,脑神经检查阴性,四肢肌力正常,四肢肌张力增高,直线行走不能,四肢腱反射(++),双侧病理征阴性,深浅感觉正常,脑膜刺激征阴性,右足内翻。

关 键 词：脑膜刺激征 双侧病理征 感觉正常 嗅觉减退 神经系统查体 言语不利 吞咽困难 不自主抖动 

分 类 号：R745.1[医药卫生—神经病学与精神病学]