西藏藏族Cornelia de Lange综合征1例病例报告并文献复习  

作　　者：达珍 马雅[2] 孟岩[3] 田亚平[4] 张春燕[4] 

机构地区：[1]西藏自治区妇产儿童医院儿科,西藏拉萨850015 [2]西藏自治区第二人民医院儿科,西藏拉萨850000 [3]解放军总医院第一医学中心儿科,北京100853 [4]解放军总医院医学创新研究部出生缺陷防治技术研究中心,北京100853

出　　处：《解放军医学院学报》2022年第8期910-912,F0003,共4页Academic Journal of Chinese PLA Medical School

基　　金：国家科技部“科技助力经济2020”重点专项(SQ2020YFF0426581);国家自然科学基金项目(8501821)。

摘　　要：Cornelia de Lange综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS;OMIM#122470,#300590,#610759)是一种罕见的累及多器官系统的遗传性疾病,1933年由荷兰儿科医生Cornelia de Lange首次系统报道,之后以他的名字命名此病。目前其发病率各国报道不一致(1/10000~1/50000),常呈散发,男女发病率基本相同。已发现CdLS致病基因有NIPBL、SMC1A、SMC3、RAD21、HDAC8等[1-2],常染色体显性遗传或X连锁遗传。

关 键 词：Cornelia de Lange综合征 藏族 NIPBL基因突变 婴儿 遗传病 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]