李娜娜

作品数：10被引量：43H指数：5
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供职机构：四川大学华西第二医院更多>>
发文主题：突变基因突变分析先天性心脏病孕早期基因突变更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华医学遗传学杂志》《预防医学情报杂志》《四川大学学报（医学版）》《中国妇幼保健》更多>>
所获基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划国家科技支撑计划国家教育部博士点基金更多>>
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测定血清中21种元素的前处理方法研究
《预防医学情报杂志》2024年第10期1318-1323,1330,共7页何思青 聂蔓青 张静 冯晓峰 赵心悦 李娜娜 张添艾 王璇 曾红燕 邹晓莉 
目的采用电感耦合等离子体质谱技术,测定血清中21种元素含量,重点优化血清中多元素测定的样品前处理方法。方法采用1%硝酸,1%TtitonX-100,0.01%吡咯二硫代氨基甲酸铵与1%乙醇混合溶剂稀释血清样品20倍后,进入ICP-MS仪器检测Mn、Co、Ni...
关键词：元素 电感耦合等离子体 质谱法 稀释法 血清 
吉林和辽宁地区80例苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变分析被引量：5
《解放军医学院学报》2021年第8期843-848,889,共7页李锦 李晶 李娜娜 陈宁 孟岩 潘亭亭 张蔓丽 朱军 田亚平 
国家重点研发计划(2017YFC1001700)。
背景苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病,由苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)活性的部分或完全缺失引起,会使苯丙氨酸在体内蓄积,导致患儿出现神经系统等损害。PAH基因突变种类和频率...
关键词：PAH基因突变 苯丙氨酸羟化酶 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 一代测序 
先天性白内障家系的产前超声与致病基因研究被引量：2
《中国妇幼保健》2018年第14期3246-3249,共4页刘珍 曹洪瑞 王月 郭义雄 于萍 李娜娜 邓莹 朱军 
国家十二五科技支撑项目(2014BAI06B01);科技基础性工作专项(2014FY110700)
目的分析先天性白内障家系的产前超声诊断情况和致病基因,为发现潜在基因突变位点和早诊早治提供科学依据。方法对1例先天性白内障先证者孕妇进行产前超声检查和病史调查,在其分娩后采集双胎脐血。经过完善的眼科学检查后,采集该大家系...
关键词：先天性白内障 产前诊断 CRYGD基因 外显子组测序 产前超声 
孕早期非遗传因素与先天性心脏病的病例对照研究被引量：8
《中国妇幼保健》2014年第21期3420-3424,共5页胡卉 刘珍 李小洪 李娜娜 邓莹 邓奎 朱军 袁萍 
国家重点基础研究发展计划(973计划)(2010CB529501);国家"十二五"科技支撑项目(2014BAI06B01);国家自然科学基金(81273086)
目的：了解孕妇孕早期非遗传因素与先天性心脏病（CHD）之间的关系，为CHD病因防治提供线索。方法：收集2010年2月～2012年10月在深圳、郑州、福州和武汉4所三级医院产前诊断CHD胎儿的孕妇为病例组，采用1：1配对病例对照研究，分析364...
关键词：先天性心脏病 孕早期 病例对照研究 非遗传因素 
中国北方508例苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿病例分析
《中国妇幼保健》2014年第21期3440-3443,共4页陶晶 李娜娜 李小洪 刘珍 邓莹 朱军 
目的：通过对中国北方苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏症患儿确诊时血苯丙氨酸（Phe）值的分析，探讨PAH缺乏症患儿机体外因素对确诊时血Phe值的影响。方法：采用回顾性调查的形式收集2012年6月～2013年12月北方7省20家医院确诊的PAH缺乏症...
关键词：苯丙氨酸羟化酶缺乏症 苯丙氨酸浓度 确诊时间 
孕早期感冒与后代先天性心脏病的关系研究被引量：6
《中国妇幼保健》2014年第18期2851-2854,共4页李敏 刘珍 李小洪 邓奎 李娜娜 邓莹 朱军 
国家重点基础研究发展计划(973计划)〔2010CB529502〕;国家十二五科技支撑计划〔2014BAI06B01〕
目的探讨母亲孕早期感冒与后代先天性心脏病发生的关系。方法：采用以医院为基础的病例对照研究，研究对象为产前诊断确诊的424例先天性心脏病畸形病例及583例无任何畸形的正常孕妇，用非条件Logistic回归模型调整混杂因素。结果：与孕...
关键词：出生缺陷 孕期 感冒 先天性心脏病 
衡阳市主要先天肢体畸形的流行病学分析被引量：3
《四川大学学报（医学版）》2013年第4期602-605,共4页李娜娜 袁玉梅 刘勇 代礼 邓长飞 聂星辉 郑湘翅 胡艳珍 刘云荣 聂滨 
国家自然科学基金(No.30700679)资助
目的了解衡阳市新生儿中先天肢体畸形(congenital limb malformations,CLM)的病种分布及流行病学特征。方法整群抽样选取衡阳市南岳区、珠晖区、常宁市和衡山县4个区县,调查2008～2010年间新生儿中CLM的发生情况。根据伴发畸形的性质将...
关键词：先天肢体畸形 发生率 流行病学分析 
一个表皮松解性掌跖角化病家系的角蛋白9基因突变研究被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2012年第3期280-283,共4页李艳丽 李娜娜 王艳萍 李明蓉 代礼 邓莹 刘珍 母得志 朱军 
基金项目：973项目（2010CB529501）;长江学者和创新团队发展计划（PCSIRT0935）
目的确定一个中国汉族表皮松解性掌跖角化症（epidermolytic palmoplantar keratoderma，EPPK）家系角蛋白9基因（keration 9，KRT9）的突变情况，并分析基因型与表型的对应关系。方法收集该家系12例患者、13名健康者和100名无亲缘关系...
关键词：表皮松解性掌跖角化症 角蛋白9基因 基因突变 
一个中国人裂手足伴并指趾畸形家系的表型和基因型分析被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2011年第4期379-382,共4页代礼 李娜娜 邓莹 毛萌 王和 朱军 
国家自然科学基金（30700679）;教育部博士点新教师基金（20070610096）
目的确定一个中国人裂手足家系的致病性基因突变，探讨基因型一表型关系。方法收集患者及其家庭成员的外周血，提取基因组DNA。采用PCR扩增P63基因和HOXD13基因的外显子，对PCR产物进行双向测序检测基因突变。结果在所有患者中检测到P6...
关键词：裂手足畸形 P63基因 HOXD13基因 突变 
一例Apert综合征患者的FGFR2基因突变分析被引量：9
《中华医学遗传学杂志》2010年第6期682-684,共3页代礼 李娜娜 袁玉梅 刘勇 朱军 
国家自然科学基金（30700679）;教育部博士点新教师基金（20070610096）
目的 确定1例Apert综合征患者是否存在成纤维细胞生长因子受体2（fibroblast growth factor receptor 2,FGFR2）基因突变.方法 收集患者及其父母的外周血,提取基因组DNA.采用PCR扩增FGFR2基因第7和第9外显子,对PCR产物进行双向测序检测...
关键词：APERT综合征 FGFR2基因 突变 
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