胡琳燕

作品数：28被引量：150H指数：7
导出分析报告
供职机构：中国人民解放军总医院更多>>
发文主题：婴儿痉挛症儿童癫痫丹参突变更多>>
发文领域：医药卫生生物学理学更多>>
发文期刊：《中华实用儿科临床杂志》《中国循证儿科杂志》《中国抗生素杂志》《北京医学》更多>>
所获基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划国家中医药管理局基金资助项目首都市民健康培育项目更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

署名顺序

  • 全部
  • 第一作者
结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
近亲婚配致WDR73纯合突变相关Galloway-Mowat综合征家系基因检测及生物信息学分析
《解放军医学院学报》2023年第8期879-884,共6页张淇 卢倩 王一 王秋红 敦硕 肖少波 邹丽萍 胡琳燕 
国家重点研发计划(2021YFC1005304)。
背景Galloway-Mowat综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传神经退行性疾病,多发生于父母为近亲婚配的家庭,国内报道较少。目的通过分析1例近亲婚配致WDR73纯合突变相关的Galloway-Mowat综合征患儿及其家系基因特点,了解该病遗传学特征。...
关键词：WDR73基因 Galloway-Mowat综合征 近亲婚配 视力障碍 精神运动发育迟滞 
迷走神经刺激术治疗Landau-Kleffner综合征一例报告
《北京医学》2023年第3期277-280,共4页陈悦皜 杨光 万林 李志超 孙于林 王静 石秀玉 胡琳燕 
北京市自然科学基金(7222187);合生元母婴营养与护理研究基金(2021BINCMCF030);中国抗癫痫协会癫痫科研基金-UCB基金(CU-B-2021-11)。
患者女,8岁,因“间断抽搐2年余,语言倒退17个月余”于2019年9月17日收入解放军总医院第一医学中心。患儿于2017年9月初无明显诱因出现夜间睡眠时(多在凌晨3时后)抽搐,表现为双眼向左斜视和左侧口角抽搐,无肢体抽搐,无大小便失禁,持续1~2...
关键词：大小便失禁 异常脑电图 门诊病历 德巴金 丙戊酸钠 血药浓度 脑CT 
儿童癫痫的精准治疗被引量：7
《临床儿科杂志》2022年第3期170-176,共7页石秀玉 胡琳燕 韩芳 邹丽萍 
国家自然科学基金面上项目(No.81771389)。
癫痫是儿童时期最常见且危害最大的神经系统疾病之一,抗癫痫药是主要的治疗方法,但在过去几十年,人们对癫痫的病因了解不多,因此主要是根据癫痫发作类型进行选药,治标不治本。近年来随着检测工具和手段的进步,越来越多的癫痫患儿能够找...
关键词：癫痫 儿童 病因 精准治疗 
MEF2C单倍剂量不足综合征4例病例系列报告被引量：1
《中国循证儿科杂志》2021年第1期71-74,共4页万林 杨光 胡琳燕 李志超 孙于林 石秀玉 
国家自然科学基金面上项目:81671279,81771389;解放军总医院医疗大数据与人工智能研发项目:2019MBD⁃004。
1病例资料4例MEF2C单倍剂量不足综合征患儿的主要临床资料见表1。例1,女,2岁9月龄,因“自幼精神运动发育落后、间断抽搐1年余”就诊。患儿自幼精神运动发育落后,自生后即肌张力减低,6月龄抱起无法竖头,1岁2月龄时有刻板行为,喜摇头、玩...
关键词：肌张力减低 母孕期 岁会 围生期 抗癫药物 病例资料 刻板行为 脑电图 
亚急性硬化性全脑炎的临床特点分析被引量：1
《北京医学》2020年第11期1066-1069,1074,共5页张凡 李久伟 石秀玉 王红梅 胡琳燕 邹丽萍 
目的总结亚急性硬化性全脑炎(subacute sclerosing panencephalitis,SSPE)患儿的临床病程特点,发现早期诊断线索,增加早期干预机会。方法选取2016年1月1日至2018年12月31日解放军总医院第一医学中心小儿内科和首都医科大学附属北京儿童...
关键词：亚急性硬化性全脑炎 临床特征 早期诊断 治疗 
儿童急性淋巴细胞白血病合并可逆性后部脑病综合征的临床特征分析被引量：3
《解放军医学院学报》2020年第8期769-772,777,共5页万露露 唐锁勤 刘英 于芳 胡琳燕 王军 冯晨 
解放军总医院临床科研扶持基金(2017FC-TSYS-2004)
目的探讨儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)化疗期间合并可逆性后部脑病综合征(posterior reversible encephalopathy syndrome,PRES)的临床特征,提高对本病的认识。方法回顾性分析2008年11月-2019年1月在解放...
关键词：可逆性后部脑病综合征 急性淋巴细胞白血病 化疗 脑电图 儿童 
雷帕霉素对儿童结节性硬化症相关肾脏疾病的疗效观察被引量：7
《中华儿科杂志》2019年第11期852-856,共5页敦硕 邹丽萍 张梦娜 王杨阳 何文 陈慧敏 胡琳燕 陈小桥 卢倩 庞领玉 刘丽英 唐立娜 王彬 
国家重点研发计划(2016YFC1000707);国家自然科学基金(81471329);首都市民健康项目培育(Z151100003915126)。
目的探讨雷帕霉素治疗结节性硬化症(TSC)相关肾脏疾病患儿的疗效和安全性。方法采用前瞻性自身对照研究。收集2011年1月至2019年1月在解放军总医院诊断为TSC相关肾脏疾病的患儿92例。入组患儿均长期规律接受雷帕霉素治疗,起始剂量1 mg/(...
关键词：结节性硬化症 血管肌脂瘤 儿童 西罗莫司 肾囊肿 
重组人粒细胞刺激因子在晚期儿童神经母细胞瘤化疗后早期预防性应用的疗效观察被引量：4
《解放军医学院学报》2019年第8期753-756,共4页万露露 唐锁勤 刘英 于芳 胡琳燕 冯晨 
部委级资助项目;解放军总医院临床科研扶持基金(2017FC-TSYS-2004)
目的探讨晚期儿童神经母细胞瘤化疗后预防性应用重组人粒细胞刺激因子(recombinant human granulocyte colony stimulating factor,rhG-CSF)的临床疗效。方法回顾性分析2013年1月-2018年7月在解放军总医院第一医学中心小儿内科诊断为神...
关键词：重组人粒细胞刺激因子 神经母细胞瘤 化疗 儿童 
婴儿痉挛症与相关激素表达水平的关系被引量：1
《解放军医学院学报》2019年第7期628-631,共4页万林 王静 石秀玉 胡琳燕 邹丽萍 杨光 
国家自然科学基金项目(81671279)~~
目的研究褪黑素(melatonin,MT)、5-羟色胺(5-hydroxytryptamine,5-HT)、催乳素(prolactin,PRL)及一氧化氮(NO)在婴儿痉挛症患儿血清中的浓度,探讨其与婴儿痉挛症发病的相关性。方法选取解放军总医院第一医学中心2017年3-9月住院的婴儿...
关键词：婴儿痉挛症 促皮质素 褪黑素 一氧化氮 催乳素 5-羟色胺 
LAMC3基因复合杂合突变的婴儿痉挛症一例
《中华儿科杂志》2018年第10期780-781,共2页刘雨田 刘丽英 胡琳燕 陈健 邹丽萍 
国家自然科学基金 （81471329）;国家重点研发计划 （2016YFC1000700）
患儿 男，19月龄。因＂间断点头拥抱发作1年余＂2017年10月就诊于解放军总医院儿科门诊。患儿190日龄出现抽搐发作，表现为双眼上翻，成串点头拥抱样发作，5-10次/串，5-8串/d。当地医院查脑电图示＂高度失律＂，诊断为＂婴儿痉挛症＂...
关键词：婴儿痉挛症 促肾上腺皮质激素 解放军总医院 抽搐发作 左乙拉西坦 突变 复合 基因 
全选清除导出
共3页<123>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部