MEF2C单倍剂量不足综合征4例病例系列报告  

作　　者：万林 杨光[1] 胡琳燕[1] 李志超[1] 孙于林 石秀玉[1] 

机构地区：[1]解放军总医院第一医学中心儿内科,北京100853

出　　处：《中国循证儿科杂志》2021年第1期71-74,共4页Chinese Journal of Evidence Based Pediatrics

基　　金：国家自然科学基金面上项目:81671279,81771389;解放军总医院医疗大数据与人工智能研发项目:2019MBD⁃004。

摘　　要：1病例资料4例MEF2C单倍剂量不足综合征患儿的主要临床资料见表1。例1,女,2岁9月龄,因“自幼精神运动发育落后、间断抽搐1年余”就诊。患儿自幼精神运动发育落后,自生后即肌张力减低,6月龄抱起无法竖头,1岁2月龄时有刻板行为,喜摇头、玩手、磨牙,对外界反应较差,与人对视差,头颅MR提示异常。1岁6月龄起反复热性惊厥,未予抗癫药物治疗。2岁8月龄脑电图提示异常。个人史:母孕期及围生期无异常,大运动发育落后,2岁可扶站。3岁会叫“妈妈”,4岁5月龄时仍无其他语言。家族史未报告异常。

关 键 词：肌张力减低 母孕期 岁会 围生期 抗癫药物 病例资料 刻板行为 脑电图 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]