王红梅

作品数：41被引量：170H指数：8
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供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
发文主题：儿童脑炎N-甲基-D-天冬氨酸受体线粒体病癫痫更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《中国社区医师》《中华儿科杂志》《北京医学》《中华保健医学杂志》更多>>
所获基金：北京市自然科学基金首都卫生发展科研专项首都医学发展科研基金更多>>
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芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症4例临床和实验室特点分析
《中华神经科杂志》2023年第10期1143-1149,共7页王红梅 代丽芳 丁昌红 李佳红 周季 李莫 冯卫星 方方 任晓暾 王晓慧 
目的探讨芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)的临床特征、实验室特点及基因诊断,提高对该病的认识。方法收集2016年8月至2020年6月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的4例AADCD患儿,对其临床表现、实验室及影像学资料、基因检...
关键词：肌张力低下 抗癫痫药物 上睑下垂 心脏衰竭 可疑病例 运动障碍 遗传咨询 睡眠障碍 
一例X连锁精神发育迟滞患儿的IQSEC2基因变异分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2022年第4期421-424,共4页赵建波 杨欣英 李久伟 王红梅 张炜华 方方 
目的分析一例IQSEC2基因变异引起X连锁精神发育迟滞患儿的临床表型和基因变异情况,为该病的诊断提供参考。方法运用靶向捕获二代测序技术(next generation sequencing,NGS)检测患儿基因变异情况,结合临床特点进行诊断。结果患者表现为...
关键词：X连锁精神发育迟滞 IQSEC2基因 基因变异 智力障碍 
GRIN2B基因变异相关儿童神经系统发育异常临床特点和基因分析被引量：2
《中华儿科杂志》2022年第3期232-236,共5页田小娟 王晓慧 丁昌红 方方 代丽芳 邓劼 王红梅 
目的分析GRIN2B基因变异相关儿童神经系统发育异常的临床表型特点及基因诊断。方法回顾性分析2016年11月至2021年2月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的GRIN2B基因变异相关神经系统发育异常11例患儿病例资料,对其临床表现、脑...
关键词：癫痫 GRIN2B基因 脑病 发育落后 
婴儿期早发癫痫340例病因学分析被引量：5
《中华儿科杂志》2021年第5期387-392,共6页宋天羽 邓劼 方方 陈春红 王晓慧 王旭 卓秀伟 代丽芳 王红梅 田小娟 
首都卫生发展科研专项(首发2018-2-2096)。
目的探讨0~6月龄婴儿期早发癫痫的病因,提高临床认识。方法收集2017年1月至2018年12月于首都医科大学附属北京儿童医院神经科病房住院的6月龄以内发病的340例癫痫患儿,回顾性分析病史、脑电图、头颅影像、遗传学检查等资料,应用秩和检...
关键词：癫痫 婴儿 病因 基因变异 临床表型 
遗传性感觉和自主神经病Ⅶ型一例
《中华儿科杂志》2021年第1期56-58,共3页王红梅 任晓暾 丁昌红 陈春红 韩彤立 
患儿女,1岁3月龄,2月龄出现睡眠障碍,随后发现对疼痛不敏感、多汗、瘙痒、运动过多、自残、语言和运动发育迟缓等。体格检查营养不良体貌,可见多发软组织损伤。基因分析发现患儿SCN11A基因存在自发性杂合子变异(c.2432T>C,p.Leu811Pro)...
关键词：婴儿早期 睡眠障碍 软组织损伤 运动发育迟缓 自主神经病 基因分析 基因检测 体格检查 
亚急性硬化性全脑炎的临床特点分析被引量：1
《北京医学》2020年第11期1066-1069,1074,共5页张凡 李久伟 石秀玉 王红梅 胡琳燕 邹丽萍 
目的总结亚急性硬化性全脑炎(subacute sclerosing panencephalitis,SSPE)患儿的临床病程特点,发现早期诊断线索,增加早期干预机会。方法选取2016年1月1日至2018年12月31日解放军总医院第一医学中心小儿内科和首都医科大学附属北京儿童...
关键词：亚急性硬化性全脑炎 临床特征 早期诊断 治疗 
亚急性硬化性全脑炎八例的临床和实验室特点分析
《中华神经科杂志》2020年第10期798-804,共7页王红梅 王晓慧 邓劼 方方 李久伟 丁昌红 陈春红 韩彤立 王旭 杨欣英 任长虹 李岩 
目的探讨亚急性硬化性全脑炎(SSPE)的临床和实验室特点。方法对2014年5月至2019年2月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科住院的8例SSPE患儿的临床资料、实验室检查、脑电图资料进行回顾性分析及随访。结果8例患儿中男性4例,女性4例...
关键词：亚急性硬化性全脑炎 麻疹病毒 神经退行性病变 肌阵挛 脑电图 
微小RNA-221调控神经白细胞素/遗传/伴有癌基因多信号通路促进小儿神经母细胞瘤增殖的作用及机制被引量：2
《中华实验外科杂志》2019年第3期566-566,共1页刘磊 张涛 杨清华 苏静 刘静炎 王凯 王红梅 
目前研究表明,伴有癌基因(N-myc)扩增及高表达是神经母细胞瘤预后不良、临床高危分组的重要指标。Nemo样激酶(NLK)/遗传(Wnt)信号通路在神经母细胞瘤的发生发展过程中起着重要作用,并调控着N-myc表达。微小RNA(miRNA,miR)-221在神经母...
关键词：神经母细胞瘤 WNT信号通路 细胞增殖 癌基因 调控 白细胞素 遗传 N-MYC 
Kabuki综合征临床和实验室特点及基因诊断被引量：10
《中华儿科杂志》2018年第11期846-849,共4页王红梅 王晓慧 吴沪生 伍妘 卓秀伟 
北京市属院医科研培育计划（PX2017065）
目的探讨Kabuki综合征的临床特征、实验室特点及基因诊断，提高对该病的认识。方法回顾性分析总结2014年9月至2016年9月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊为Kabuki综合征7例患儿的病例资料。患儿中男3例、女4例，就诊年龄为19...
关键词：精神发育迟滞 神经系统疾病 突变 Kabuki综合征 KMT2D基因 
PRRT2基因突变良性婴儿癫痫家系临床特征及遗传学特点被引量：11
《中华儿科杂志》2018年第11期818-823,共6页陈春红 吴沪生 王晓慧 王红梅 张珅 吕俊兰 任晓暾 方方 陈国洪 
目的总结PRRT2基因突变良性婴儿癫痫家系的临床特征和遗传学特点，以提高对本病的认识。方法收集2002年1月至2017年10月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科收治的40例PRRT2基因突变良性婴儿癫痫患儿及受累家系成员的临床资料及遗传...
关键词：癫痫 基因 突变 PRRT2 
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