遗传性感觉和自主神经病Ⅶ型一例  

A case report of hereditary sensory and autonomic neuropathy typeⅦ

作　　者：王红梅[1] 任晓暾[1] 丁昌红[1] 陈春红[1] 韩彤立[1] Wang Hongmei;Ren Xiaotun;Ding Changhong;Chen Chunhong;Han Tongli(Department of Neurology,Beijing Children′s Hospital,Capital Medical University,National Center for Children′s Health,Beijing 100045,China)

机构地区：[1]国家儿童医学中心,首都医科大学附属北京儿童医院神经内科,100045

出　　处：《中华儿科杂志》2021年第1期56-58,共3页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：患儿女,1岁3月龄,2月龄出现睡眠障碍,随后发现对疼痛不敏感、多汗、瘙痒、运动过多、自残、语言和运动发育迟缓等。体格检查营养不良体貌,可见多发软组织损伤。基因分析发现患儿SCN11A基因存在自发性杂合子变异(c.2432T>C,p.Leu811Pro),确诊为遗传性感觉和自主神经病Ⅶ型(HSANⅦ),本病非常罕见。本例提示在婴儿早期出现睡眠障碍的时候,应注意HSANⅦ可能,早期进行基因检测有助于诊断。

关 键 词：婴儿早期 睡眠障碍 软组织损伤 运动发育迟缓 自主神经病 基因分析 基因检测 体格检查 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]