黏多糖贮积症Ⅰ型诊疗专家共识(2022)  

Expert consensus for diagnosis and treatment of mucopolysaccharidosis typeⅠ(2022)

作　　者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 中国罕见病联盟 中华儿科杂志编辑委员会 罗小平[2] 梁雁 黄永兰 孟岩[5] 张惠文[6] The Subspecialty Group of Endocrinologic,Hereditary and Metabolic Diseases,the Society of Pediatrics,Chinese Medical Association;China Alliance of Rare Diseases;the Editorial Board,Chinese Journal of Pediatrics;Luo Xiaoping(不详;Department of Pediatrics,Tongji Hospital,Tongji Medical College,Huazhong University of Science and Technology,Wuhan 430030,China)

机构地区：[1]不详 [2]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科,武汉430030 [3]华中科技大学同济医学院附属同济医院 [4]广州市妇女儿童医疗中心 [5]解放军总医院 [6]上海交通大学医学院附属新华医院

出　　处：《中华儿科杂志》2023年第3期203-208,共6页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：湖北省科技攻关计划(2020AEA009)。

摘　　要：黏多糖贮积症Ⅰ型是1种由于编码α-L-艾杜糖苷酶的基因变异所致的罕见常染色体隐性遗传病。本病可累及多系统、多器官,临床表现差异较大,病程呈进行性进展,早期诊断、早期治疗可减缓疾病进展,提高患儿生存质量。为规范黏多糖贮积症Ⅰ型的诊疗,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中国罕见病联盟和中华儿科杂志编辑委员会基于国内外多项临床研究成果,结合我国临床现状及从业专家的临床经验,共同制定黏多糖贮积症Ⅰ型诊疗专家共识(2022)。

关 键 词：中华儿科杂志 临床研究成果 中华医学会 罕见病 临床现状 疾病进展 生存质量 基因变异 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]