CFTR基因

作品数：39被引量：61H指数：4
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相关机构：中国医科大学福建医科大学中山大学附属第三医院首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
相关期刊：《中华医学遗传学杂志》《中华男科学杂志》《中国实验诊断学》《中国实验动物学报》更多>>
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从咸吻传说到基因发现:囊性纤维化的命名与诊断
《中华围产医学杂志》2025年第3期262-264,F0003,共4页王聪 唐文佩 
国家社会科学基金(20&ZD224);北京大学医学部教育教学研究项目(2023YB25)。
囊性纤维化的历史可追溯到中世纪,咸味是识别其早期症状的一部分。20世纪30年代,美国学者多萝西·安德森等通过临床和病理学研究逐步揭示了疾病的特征和机制。1953年,汗液测试成为诊断囊性纤维化的重要工具。1989年,科学家们确定了CFTR...
关键词：囊性纤维化 CFTR基因 多萝西·安德森 汗液测试 
以假性Bartter综合征为主要表现的囊性纤维化患儿3例并文献复习被引量：1
《中国当代儿科杂志》2024年第5期506-511,共6页张继燕 孙林军 段效军 张子敏 肖政辉 陈艳萍 游洁玉 
儿童急救医学湖南省重点实验室(2018TP1028)。
目的总结以假性Bartter综合征(pseudo-Bartter syndrome,PBS)为主要表现的囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)(CF-PBS)患儿的临床特征和基因变异,以提高对CF-PBS的认识。方法回顾性分析2018年1月—2023年8月在湖南省儿童医院确诊的3例CF-PB...
关键词：囊性纤维化 假性Bartter综合征 CFTR基因 儿童 
一例罕见CFTR基因突变致儿童遗传性胰腺炎的临床与遗传学分析
《中国小儿急救医学》2023年第11期859-862,共4页张秀卿 陈元 刘海燕 孙立锋 
山东省自然科学基金(ZR2020MH004)。
目的探讨1例与CFTR基因有关的儿童遗传性胰腺炎的临床及遗传学特点。方法回顾总结山东第一医科大学附属省立医院收治的1例与CFTR基因有关的遗传性胰腺炎患儿的临床特点,应用全外显子测序技术对患儿及其父母、姐姐进行基因测序,用生物信...
关键词：儿童 CFTR基因 基因突变 遗传性胰腺炎 全外显子测序 
CFTR基因突变致囊性纤维化家系报道及文献复习被引量：3
《中国中西医结合儿科学》2023年第5期439-442,共4页王丽 刘瑞寒 李秋波 辛美云 
山东省医药卫生科技发展计划项目(202006010928)。
囊性纤维化是一种累及多系统的常染色体隐性遗传病,主要表现为慢性、进行性阻塞性肺部疾病,伴有其他多系统受累,致死率非常高。通过分析一家系中兄妹两人同患囊性纤维化的临床特点及基因变异,提高临床医生对该疾病的认识,及早干预治疗,...
关键词：囊性纤维化 阻塞性肺疾病 CFTR基因 
囊性纤维化合并假性Bartter综合征一例并遗传分析
《中国小儿急救医学》2022年第12期1030-1032,F0003,共4页郭艳梅 徐梅先 
河北省卫健委科研基金项目计划(20170385)。
目的探讨囊性纤维化(CF)合并假性Bartter综合征(PBS)的临床表现、基因型表现,提高对CF早期临床表现的认识,扩增中国人群CF临床表型与基因变异谱。方法回顾性分析2020年河北省儿童医院诊断的1例CF合并PBS患儿,总结其临床特点、基因型特点...
关键词：囊性纤维化 假性Bartter综合征 CFTR基因 遗传分析 
一例囊性纤维化相关疾病的诊断与启示
《中华医学遗传学杂志》2021年第12期1266-1267,共2页王娟 任兆瑞 曾凡一 
国家重点研发项目(2016YFC0905102);上海市临床重点专科项目(shslczdzk05705);上海市重中之重重点学科项目(2017ZZ02019)。
目的对1例以慢性腹泻为主要临床表现的囊性纤维化相关疾病的男童患者进行基因诊断,探讨中国囊性纤维化确诊率低的原因。方法收集10岁患病男童的病史资料和临床表现,分析实验室检查和全外显子测序结果。结果患儿反复腹泻9年伴中度营养不...
关键词：囊性纤维化相关疾病 CFTR基因 基因变异 表型 
LncRNA AC000061.1调控CFTR在非梗阻性无精子症发病机制中的作用被引量：2
《中华生殖与避孕杂志》2021年第9期822-831,共10页杨慧敏 傅赟星 王飞苗 王亚飞 季静 李嘉玲 胡蓉 
国家自然科学基金(8196277,81660257);宁夏自然科学基金(2020AAC03381);宁夏回族自治区重点研究开发计划重大(重点)项目(2019BFG02005);2016领军人才(宁夏);宁夏医科大学校级项目(XY201807)。
目的探讨长链非编码RNA(long non-coding RNA,LncRNA)AC000061.1调节CFTR基因表达在非梗阻性无精子症(nonobstructive azoospermia,NOA)发病机制中的作用。方法基因芯片检测梗阻性无精子症(obstructive azoospermia,OA)组(50例)、NOA组...
关键词：长链非编码RNA CFTR基因 非梗阻性无精子症 增殖 凋亡 
合并假性巴特综合征的囊性纤维化婴儿1例
《现代医药卫生》2021年第S01期312-313,共2页唐玲 李丽贤 王伟光 彭淑梅 
目的提高临床医生对囊性纤维化(CF)的认识。方法通过回顾本院收治的婴儿期发病的囊性纤维化患儿资料及诊疗过程,以总结该病的临床症状、鉴别诊断要点及基因检测结果的意义。结果该囊性纤维化患儿婴儿期起病,反复出现呼吸道感染,重度营...
关键词：囊性纤维化 CFTR基因 巴特综合征 罕见变异 
儿童Ⅴ型高脂血症胰腺炎1例
《中华实用儿科临床杂志》2021年第10期779-781,共3页韩齐 李涛 周峻 周建峰 王春莉 刘志峰 吴鹏 潘思蕊 
南京市卫计委重点项目(ZKX17038);南京医科大学科技发展项目(NMUB2019184)。
儿童高脂血症胰腺炎多为遗传代谢病,儿童急性胰腺炎的发病率仅为(3~13)/10万,高脂血症引起的胰腺炎占急性胰腺炎的9%。南京医科大学附属儿童医院2019年7月收治1例V型儿童高脂血症胰腺炎患儿,通过基因测序查出患儿CFTR基因c.2770G>A位点...
关键词：儿童 高脂血症胰腺炎 CFTR基因 诊断 
丈夫不健康,哪来健康的娃
《中国家庭医生》2020年第7期60-61,共2页高勇 徐艳文 
几位女士的伤心故事杨女士的老公是一位高大帅气的“花美男”,他们婚后尝试了三年都没有怀孕。来医院检查才发现,丈夫是无精子症,原因是CFTR基因突变。赵女士呢,每次怀孕后就出现胎儿停育,先后流产了3次。追根溯源,原来丈夫患有染色体...
关键词：医院检查 无精子症 染色体易位 杨女士 赵女士 CFTR基因 怀孕 
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