一例囊性纤维化相关疾病的诊断与启示  

作　　者：王娟[1,3] 任兆瑞 曾凡一[1,2,3] 

机构地区：[1]上海市儿童医院,上海交通大学附属儿童医院,上海交通大学医学遗传研究所,200040 [2]上海交通大学基础医学院组织胚胎学与遗传发育学系,200025 [3]国家卫健委医学胚胎分子生物学重点实验室,上海市胚胎与生殖工程重点实验室,上海200040

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2021年第12期1266-1267,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：国家重点研发项目(2016YFC0905102);上海市临床重点专科项目(shslczdzk05705);上海市重中之重重点学科项目(2017ZZ02019)。

摘　　要：目的对1例以慢性腹泻为主要临床表现的囊性纤维化相关疾病的男童患者进行基因诊断,探讨中国囊性纤维化确诊率低的原因。方法收集10岁患病男童的病史资料和临床表现,分析实验室检查和全外显子测序结果。结果患儿反复腹泻9年伴中度营养不良。腹部CT示胰腺萎缩。全外显子测序结果显示CFTR基因复合杂合变异,分别为已明确的致病性变异c.263T>G和未经报道的c.1514delA移码变异。结论依据囊性纤维化的诊断指南,本例患儿诊断为囊性纤维化相关疾病。该病例丰富了CFTR基因变异谱和表型谱的同时,也表明了中国人建立自有的CFTR基因变异和表型数据库的必要性。

关 键 词：囊性纤维化相关疾病 CFTR基因 基因变异 表型 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]