遗传性胰腺炎

作品数：47被引量：60H指数：5
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相关作者：刘奇才欧启水郜峰程祖建杨艳更多>>
相关机构：福建医科大学首都医科大学附属北京儿童医院中国人民解放军总医院中南大学湘雅二医院更多>>
相关期刊：《实用医学杂志》《中国实用儿科杂志》《中国医药导报》《中华放射学杂志》更多>>
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儿童遗传性胰腺炎48例临床与基因特征病例系列报告
《中国循证儿科杂志》2025年第1期36-40,共5页于晓政 吴捷 
北京市医院管理中心“登峰”人才培养计划:DFL20221003。
背景中国地区儿童遗传性胰腺炎(HP)病例报道少。目的探讨儿童HP的临床特征与基因特点。设计病例系列报告。方法参照儿童胰腺炎国际研究组织制定的相关标准诊断急性胰腺炎(AP)、慢性胰腺炎(CP)、急性复发性胰腺炎(ARP)和HP,纳入首都医科...
关键词：遗传性胰腺炎 儿童 SPINK1基因 胰腺钙化 ERCP 
儿童慢性胰腺炎临床特征分析
《中国小儿急救医学》2024年第10期756-760,共5页房永利 吴捷 于飞鸿 周锦 王国丽 官德秀 秦秀敏 
北京市医院管理中心“登峰”计划(DF20221003)。
目的分析慢性胰腺炎(CP)患儿的常见病因及不同干预方式对预后的影响。方法回顾性分析2010年1月至2023年12月就诊于北京儿童医院诊断为CP患儿的临床资料, 包括病因、临床表现、影像学资料、治疗方式。随访患儿的预后, 包括身高、体重、...
关键词：慢性胰腺炎 儿童 遗传性胰腺炎 内镜下逆行胰胆管造影 临床特征 
儿童遗传性胰腺炎的研究进展被引量：1
《临床肝胆病杂志》2024年第8期1709-1714,共6页于晓政 吴捷 
北京市医院管理中心“登峰”人才培养计划(DFL20221003)。
遗传性胰腺炎是儿童胰腺炎的主要致病因素之一,成年后癌变风险高。本文综述了遗传性胰腺炎的研究进展,包括历史发展、流行病学、致病机制及相关致病基因、临床特征与诊断及治疗等,旨在为延缓儿童遗传性胰腺炎疾病进程及基础研究提供新...
关键词：遗传性胰腺炎 体征和症状 治疗学 儿童 
遗传性胰腺炎研究现状及进展
《中国实用内科杂志》2024年第7期532-536,共5页马国秀 王元辰 邹文斌 廖专 
国家自然科学基金(82222012,82120108006)。
随着对胰腺炎机制的深入研究,遗传因素逐渐引起人们的重视。遗传性胰腺炎是一种常染色体遗传病,与多种基因突变相关,其中以PRSS1基因突变最为常见。遗传性胰腺炎的临床表现与其他类型胰腺炎基本相似,但其发病年龄早、疼痛发生率高、病...
关键词：遗传性胰腺炎 家族性胰腺炎 基因突变 胰腺癌 PRSS1 
PRSS1 c.455-33C>T突变在遗传性胰腺炎中的致病性分析
《青岛大学学报（医学版）》2024年第1期23-27,共5页张雨 李晓宇 王佳 张文清 赵向忠 雷珂 
国家自然科学基金资助项目(82270676);2021山东省研究生教学改革研究项目(SDYJG21110);青岛市中医药科技项目(2021-zyym26);青岛市医药卫生科研计划项目(2021-WJZD-191)。
目的探讨人阳离子胰蛋白酶原(PRSS1)c.455-33C>T内含子杂合突变在遗传性胰腺炎(HP)中的致病性。方法报告1例反复发作的急性胰腺炎病人,病人携带PRSS1 c.455-33C>T杂合突变,检索文献及网站初步分析其突变。提取健康对照者外周血基因组DNA...
关键词：胰腺炎 人阳离子胰蛋白酶原 基因 突变 
单中心儿童遗传性胰腺炎的临床特点及基因变异分析
《临床小儿外科杂志》2024年第1期61-65,共5页欧阳红娟 刘莉 周娟 李俊 段佳琪 游洁玉 赵红梅 
湖南省自然科学基金(2023JJ60277)
目的探讨儿童遗传性胰腺炎(hereditary pancreatitis,HP)的临床特点及基因变异特征。方法本研究为回顾性研究,以2019年1月至2022年10月湖南省儿童医院收治的7例遗传性胰腺炎患儿为研究对象,收集患儿一般资料、临床表现、基因结果及家系...
关键词：遗传性胰腺炎 基因检测 儿童 
一例罕见CFTR基因突变致儿童遗传性胰腺炎的临床与遗传学分析
《中国小儿急救医学》2023年第11期859-862,共4页张秀卿 陈元 刘海燕 孙立锋 
山东省自然科学基金(ZR2020MH004)。
目的探讨1例与CFTR基因有关的儿童遗传性胰腺炎的临床及遗传学特点。方法回顾总结山东第一医科大学附属省立医院收治的1例与CFTR基因有关的遗传性胰腺炎患儿的临床特点,应用全外显子测序技术对患儿及其父母、姐姐进行基因测序,用生物信...
关键词：儿童 CFTR基因 基因突变 遗传性胰腺炎 全外显子测序 
SPINK1及 CFTR双基因变异致儿童遗传性胰腺炎1例
《国际遗传学杂志》2023年第4期309-313,共5页郭张妍 李艺佩 王义 
患儿, 女, 10岁3月, 以"呕吐、腹痛2 d"入院。2 d前患儿无明显诱因出现呕吐, 非喷射状, 为黄绿色胆汁, 量中, 伴腹痛, 左上腹为主, 家长自行予口服"庆大霉素、炎宁消炎片"等治疗1 d, 经治疗腹痛稍减轻, 但仍间断呕吐, 就诊于当地医院行...
关键词：特殊病史 附属儿童医院 非喷射状 急性胰腺炎 头孢曲松钠 基因变异 咳痰 奥美拉唑 
分子遗传学检测在儿童胰腺炎诊断中的价值和意义
《中国小儿急救医学》2023年第7期485-489,共5页肖园 
随着技术的发展和临床研究的进展,遗传因素已经成为儿童胰腺炎病因构成中的重要一环。相关基因的变异可以使得儿童罹患急性复发性胰腺炎和慢性胰腺炎的风险大大增加,发展为胰腺内、外分泌功能受损的时间缩短,并增加了在成人期罹患胰腺...
关键词：胰腺炎 急性复发性胰腺炎 慢性胰腺炎 遗传性胰腺炎 基因测序 
儿童遗传性胰腺炎及其家系分析一例报道并文献复习
《中国全科医学》2023年第5期641-646,共6页何小莉 梁淑恒 李妙遐 孔晋亮 单庆文 
遗传性胰腺炎(HP)是一种罕见的常染色体遗传病,表现为胰腺炎反复发作,常并发3c型糖尿病(T3cDM),甚至导致胰腺癌的发生,影响患者的生活质量及预后。本文报道了1例由丝氨酸蛋白酶1(PRSS1)基因p.Val39Ala(V39A)突变导致的HP患儿,同时对其...
关键词：胰腺炎 遗传性胰腺炎 儿童 丝氨酸蛋白酶类 基因 突变 3c型糖尿病 胰腺肿瘤 
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