SPINK1及 CFTR双基因变异致儿童遗传性胰腺炎1例  

作　　者：郭张妍 李艺佩 王义[1] 

机构地区：[1]国家儿童区域医疗中心(西北),西安交通大学附属儿童医院,西安市儿童医院PICU,西安710003

出　　处：《国际遗传学杂志》2023年第4期309-313,共5页International Journal of Genetics

摘　　要：患儿, 女, 10岁3月, 以"呕吐、腹痛2 d"入院。2 d前患儿无明显诱因出现呕吐, 非喷射状, 为黄绿色胆汁, 量中, 伴腹痛, 左上腹为主, 家长自行予口服"庆大霉素、炎宁消炎片"等治疗1 d, 经治疗腹痛稍减轻, 但仍间断呕吐, 就诊于当地医院行腹部CT检查提示"急性胰腺炎、脾脏外缘、双肾周间隙、胃壁周围、双侧结肠旁沟渗出液, 腹腔积液, 脂肪肝", 后住院治疗, 入院后予头孢曲松钠、甲硝唑抗感染, 奥美拉唑、生长抑素、腹腔穿刺引流等对症支持治疗, 治疗1 d后转诊至西安交通大学附属儿童医院, 急诊以"急性胰腺炎"收住PICU。自发病以来, 患儿无发热, 无抽搐, 无咳嗽、咳痰, 无腹泻, 禁食水中, 小便稍减少。既往史:既往无特殊病史。家族史:否认家族遗传病及类似疾病史。

关 键 词：特殊病史 附属儿童医院 非喷射状 急性胰腺炎 头孢曲松钠 基因变异 咳痰 奥美拉唑 

分 类 号：R725.7[医药卫生—儿科]