一例罕见CFTR基因突变致儿童遗传性胰腺炎的临床与遗传学分析  

Clinical characteristics and genetic analysis of a child with hereditary pancreatitis due to a rare CFTR gene mutation

作　　者：张秀卿[1] 陈元 刘海燕 孙立锋 Zhang Xiuqing;Chen Yuan;Liu Haiyan;Sun Lifeng

机构地区：[1]聊城市第二人民医院、山东第一医科大学附属聊城二院儿科,252600 [2]山东第一医科大学附属省立医院儿科,济南250021

出　　处：《中国小儿急救医学》2023年第11期859-862,共4页Chinese Pediatric Emergency Medicine

基　　金：山东省自然科学基金(ZR2020MH004)。

摘　　要：目的探讨1例与CFTR基因有关的儿童遗传性胰腺炎的临床及遗传学特点。方法回顾总结山东第一医科大学附属省立医院收治的1例与CFTR基因有关的遗传性胰腺炎患儿的临床特点,应用全外显子测序技术对患儿及其父母、姐姐进行基因测序,用生物信息学软件预测其危害性,并通过蛋白质结构模拟分析其影响。结果全外显子测序发现与疾病高度相关的CFTR基因变异。在位点c.3406G>A(p.A1136T)及c.650G>A(p.E217G)患儿、其父亲、姐姐为杂合变异,其母亲无变异;在位点c.3209G>A(p.R1070Q)患儿、其母亲、姐姐为杂合变异,其父亲无变异。蛋白结构预测软件分析,基因突变位点导致了蛋白结构相应位置的氢键及空间构象改变。结论对反复发作的胰腺炎,需警惕遗传性胰腺炎的可能,基因测序是可靠的检测方法。

关 键 词：儿童 CFTR基因 基因突变 遗传性胰腺炎 全外显子测序 

分 类 号：R725.7[医药卫生—儿科]