巴特综合征

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CF-PBS与BS的发病机制的研究
《临床医学进展》2024年第8期331-338,共8页翁佰丽 闫莉 
囊性纤维化(CF)是一种常染色体隐性遗传疾病,由于囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因变异引起上皮细胞运输障碍而发生,因涉及多个器官系统,其临床表现多种多样。近年来发现假性Bartter综合征(PBS)常作为CF患儿早期临床表现。PBS是CF...
关键词：囊性纤维化 假性巴特综合征 巴特综合征 临床表现 
双胎之一是KCNJ1基因纯合突变引起的Bartter综合征1例报告
《中国优生与遗传杂志》2024年第7期1444-1446,共3页黄成艳 钟森 赵旸 
目的 探讨1例巴特综合征Ⅱ型(BSⅡ)的临床特点,并明确其诊断及预防的重要性。方法 根据患儿临床表现、实验室检查(血钠、血钾、血肾素、醛固酮水平),进行遗传代谢性血筛及尿筛,并完善全外显子组测序。结果 本文报道1例BSⅡ型的患者,为...
关键词：新生儿巴特综合征Ⅱ型 基因检测 KCNJ1纯和突变 高钾血症 肾钙质沉着症 
1例Ⅲ型Bartter综合征患儿CLCNKB基因复合杂合变异功能分析
《临床肾脏病杂志》2024年第5期385-392,共8页蔡瑜文 成学琴 车若琛 王春莉 黄松明 
国家自然科学基金(82200744);南京市卫生科技发展专项资金(YKK22159)
目的分析1例Ⅲ型Bartter综合征患儿CLCNKB基因复合杂合变异的功能特性,探索囊性纤维化跨膜传导调节剂VX-809化合物对CLCNKB基因错义突变的挽救作用。方法回顾性分析2019年9月2日至南京医科大学附属儿童医院肾脏内科就诊的1例Ⅲ型Bartte...
关键词：Ⅲ型巴特综合征 CLCNKB 基因型 
妊娠剧吐致双胎新生儿假性巴特综合征
《中华围产医学杂志》2023年第11期946-949,共4页房军臣 范丽莉 夏耀方 陈新 张玉东 马莉 
目的总结妊娠剧吐所致新生儿假性巴特综合征的临床表现、治疗和转归。方法回顾性分析2022年9月河北省儿童医院新生儿科收治的一对双胎假性巴特综合征患儿的临床资料,总结病例特点。采用描述性统计分析。结果双胎早产儿,出生胎龄30周+3,...
关键词：妊娠剧吐 巴特综合征 双生 婴儿 新生 碱中毒 
CLCNKA和CLCNKB基因突变致婴儿巴特综合征1例报告及文献分析被引量：1
《中国热带医学》2023年第9期1002-1006,共5页王梦斌 祁云霞 
巴特综合征(Bartter syndrome, BS)是由遗传基因突变或缺失引起的一种伴有电解质和内分泌紊乱的遗传代谢疾病,临床表现为呕吐、便秘、喂养困难、体重不增、生长发育迟缓等,实验室检查存在低钾血症、代谢性碱中毒、高肾素血症、醛固酮增...
关键词：巴特综合征 BS4b CLCNKA和CLCNKB基因突变 低钾血症 代谢性碱中毒 
儿童经典型巴特综合征1例及文献复习
《安徽医药》2023年第8期1665-1668,共4页惠琼琼 师丛 陶仲宾 叶新华 
目的通过对巴特综合征(BS)的诊治经过进一步提高临床医师对该病的认识。方法总结2021年1月8日兰州大学第一医院收治的1例经典型巴特综合征病人的诊疗方案。结果病儿主因咳嗽4d,发现电解质紊乱2d收住入院,入院前后均出现难以纠正的低钾...
关键词：巴特综合征 低钾血症 代谢性碱中毒 基因诊断 
合并假性巴特综合征的囊性纤维化1例并中国病例文献复习
《内科》2023年第2期136-140,共5页鲁晓静 宋丽 史瑞鹤 王秀芳 
河南省医学科技攻关计划(联合共建)项目(LHGJ20190341)。
目的探讨中国合并假性巴特综合征(PBS)的囊性纤维化(CF)患儿的临床表现和基因型特点。方法回顾性分析1例合并PBS的CF患儿的临床表现和基因型特点,并复习中国相关病例报告的文献。结果(1)患儿,男,6月龄,出生后2个月出现反复肺炎伴低钠、...
关键词：囊性纤维化 假性巴特综合征 低钠血症 低氯血症 低钾血症 电解质紊乱 中国人 婴幼儿 病例报告 
CLCNKB基因新变异位点致新生儿巴特综合征3型1例报告并文献复习
《长治医学院学报》2023年第1期52-54,共3页崔清洋 崔心怡 李慧琴 孙亚洲 席慧芳 何红利 唐成和 
巴特综合征(Bartter′s syndrome,BS)为常染色体隐性遗传的低钾失盐性肾小管病,为临床罕见病,本文现报告2021年新乡医学院第一附属医院新生儿科诊治的1例由CLCNKB基因变异导致的新生儿巴特综合征3型患儿的临床资料,并复习相关文献,以期...
关键词：巴特综合征3型 CLCNKB基因 外显子 缺失变异 
MAGED2基因变异引起短暂性产前巴特综合征1例
《中华妇产科杂志》2023年第2期133-135,共3页杨燕宁 祝丽琼 麦友刚 李晓娟 刘颖琳 
产前巴特综合征是一种罕见的遗传性疾病,表现为反复出现的胎儿多尿、羊水过多及早产。本文报道1例MAGED2基因缺失变异引起的短暂性产前巴特综合征,该疾病以X连锁隐性遗传、妊娠中期出现严重的羊水过多、胎儿早产及出生后多尿症状并自然...
关键词：羊水过多 妊娠中期 巴特综合征 多尿症状 遗传性疾病 产前诊断 产科管理 早产 
Ⅰ型Bartter综合征患儿3例SLC12A1基因变异功能分析被引量：1
《中华儿科杂志》2022年第2期129-133,共5页沙玉根 王春莉 杜知微 郑必霞 周玮 赵非 丁桂霞 张爱华 
国家自然科学基金(82070688)。
目的分析Ⅰ型Bartter综合征患儿SLC12A1基因变异的功能特性,探索分子伴侣类药物4-苯丁酸钠对SLC12A1基因变异体的纠正作用。方法回顾性分析2017至2018年南京医科大学附属儿童医院收治的3例Ⅰ型Bartter综合征患儿的临床表现、生长发育情...
关键词：巴特综合征 基因型 表型 
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