MAGED2基因变异引起短暂性产前巴特综合征1例  

作　　者：杨燕宁 祝丽琼[1] 麦友刚[2] 李晓娟[3] 刘颖琳[1] 

机构地区：[1]中山大学孙逸仙纪念医院妇产科,广州510120 [2]中山大学孙逸仙纪念医院儿科,广州510120 [3]中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心,广州510288

出　　处：《中华妇产科杂志》2023年第2期133-135,共3页Chinese Journal of Obstetrics and Gynecology

摘　　要：产前巴特综合征是一种罕见的遗传性疾病,表现为反复出现的胎儿多尿、羊水过多及早产。本文报道1例MAGED2基因缺失变异引起的短暂性产前巴特综合征,该疾病以X连锁隐性遗传、妊娠中期出现严重的羊水过多、胎儿早产及出生后多尿症状并自然缓解为特点。妊娠期产科管理以产前诊断、严密监测及预防早产为关键。

关 键 词：羊水过多 妊娠中期 巴特综合征 多尿症状 遗传性疾病 产前诊断 产科管理 早产 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学] R440[医药卫生—临床医学]