CLCNKB基因新变异位点致新生儿巴特综合征3型1例报告并文献复习  

作　　者：崔清洋 崔心怡 李慧琴 孙亚洲 席慧芳 何红利 唐成和[1] 

机构地区：[1]新乡医学院第一附属医院儿科,河南新乡453100 [2]牡丹江医科大学基础医学院 [3]长治医学院附属和平医院儿科

出　　处：《长治医学院学报》2023年第1期52-54,共3页Journal of Changzhi Medical College

摘　　要：巴特综合征(Bartter′s syndrome,BS)为常染色体隐性遗传的低钾失盐性肾小管病,为临床罕见病,本文现报告2021年新乡医学院第一附属医院新生儿科诊治的1例由CLCNKB基因变异导致的新生儿巴特综合征3型患儿的临床资料,并复习相关文献,以期加强对本病的认识。1临床资料患者,女,1个月25天,因发现体质量不增1月入院,患儿出生体质量为3.4 kg,母乳喂养量可,尿量适中,大便每日1次,间有奶瓣。

关 键 词：巴特综合征3型 CLCNKB基因 外显子 缺失变异 

分 类 号：R586.24[医药卫生—内分泌]