合并假性巴特综合征的囊性纤维化婴儿1例  

作　　者：唐玲 李丽贤 王伟光[1] 彭淑梅[1] 

机构地区：[1]广东省妇幼保健院越秀儿科,广东广州510010

出　　处：《现代医药卫生》2021年第S01期312-313,共2页Journal of Modern Medicine & Health

摘　　要：目的提高临床医生对囊性纤维化(CF)的认识。方法通过回顾本院收治的婴儿期发病的囊性纤维化患儿资料及诊疗过程,以总结该病的临床症状、鉴别诊断要点及基因检测结果的意义。结果该囊性纤维化患儿婴儿期起病,反复出现呼吸道感染,重度营养不良,有精神、运动发育迟缓,住院期间发现有巴特综合征表现而完善基因检查,最终确诊为囊性纤维化,考虑合并假性巴特综合征。结论临床中遇到婴儿期起病,临床表现类似巴特综合征,但存在反复呼吸道感染、营养不良、发育落后的患儿,应考虑到囊性纤维化等遗传代谢病可能,尽早完善基因检查明确诊断,减少漏诊、误诊,并为进一步研究CF临床表型与突变基因型的关系提供临床样本。

关 键 词：囊性纤维化 CFTR基因 巴特综合征 罕见变异 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]