囊性纤维化合并假性Bartter综合征一例并遗传分析  

Cystic fibrosis combined with pseudo-Bartter syndrome in one case and genetic analysis

作　　者：郭艳梅[1] 徐梅先[1] Guo Yanmei;Xu Meixian

机构地区：[1]河北省儿童医院重症医学科、河北省儿童健康与疾病临床医学研究中心,石家庄050031

出　　处：《中国小儿急救医学》2022年第12期1030-1032,F0003,共4页Chinese Pediatric Emergency Medicine

基　　金：河北省卫健委科研基金项目计划(20170385)。

摘　　要：目的探讨囊性纤维化(CF)合并假性Bartter综合征(PBS)的临床表现、基因型表现,提高对CF早期临床表现的认识,扩增中国人群CF临床表型与基因变异谱。方法回顾性分析2020年河北省儿童医院诊断的1例CF合并PBS患儿,总结其临床特点、基因型特点,并复习相关文献。结果患儿,女,6个月,临床表现为反复呼吸道感染合并低钾、低钠、低氯和代谢性碱中毒,持续高醛固酮血症,血压正常。应用家系全基因组测序发现患儿基因发生复合杂合变异,c.2909G>A/p.Gly970Asp与loss1(Exon:2-3)(chr7:117144306-117149196),属CFTR基因新变异。文献复习发现中国儿童CF合并PBS病例较少,确诊年龄低,且CFTR基因突变位点不尽相同。结论中国CF患儿在低月龄可以PBS为主要表现,应引起重视;本病例为新复合杂合变异致病病例,可扩增CFTR基因变异谱。

关 键 词：囊性纤维化 假性Bartter综合征 CFTR基因 遗传分析 

分 类 号：R725[医药卫生—儿科]