囊性纤维化的诊断和治疗:NICE指南摘要  

Diagnosis and management of cystic fibrosis:summary of NICE guidance

作　　者：Gemma Villanueva Gemma Marceniuk M Stephen Murphy Martin Walshaw Rami Cosulich 齐进春(译)[3] 董强(校)[4] 

机构地区：[1]National Guideline Alliance,Royal College of Obstetricians and Gynaecologists,London [2]Regional Cystic Fibrosis Clinic,Liverpool Heart and Chest Hospital,University of Liverpool,UK [3]河北医科大学第二医院泌尿外科 [4]四川大学华西医院泌尿外科

出　　处：《英国医学杂志中文版》2022年第7期406-411,共6页The BMJ Chinese Edition

基　　金：The National Guideline Alliance was commissioned and funded by the National Institute for Health and C are Excellence to develop this guideline;write this BMJ summary.

摘　　要：囊性纤维化是一种影响寿命的常染色体隐性遗传疾病,在英国出生的婴儿中,该病的发病率为1/2500。囊性纤维化是一种多系统疾病,它的发病原因为细胞膜表面的囊性纤维化跨膜传导调节蛋白突变,进而影响体内所有产生黏液的器官,包括肺、胰腺、肝和肠。在英国,该病通常通过新生儿筛查即可做出诊断,确诊的平均年龄为2月龄,也有一些患者在更大年龄甚至在成年后才被发现1。

关 键 词：囊性纤维化 新生儿筛查 多系统疾病 常染色体隐性遗传疾病 发病原因 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]