模拟硬皮病的Werner综合征一例  

作　　者：孔祥艳 王艳 叶彬 周惠琼 

机构地区：[1]中国人民解放军总医院第四医学中心风湿科,北京100048 [2]中国人民解放总医院第七医学中心附属八一儿童医院实验室,北京100021

出　　处：《中华风湿病学杂志》2019年第5期326-328,I0003,共4页Chinese Journal of Rheumatology

摘　　要：患者男,36岁,主因颜面部、前臂、双足皮肤变硬7年,双足破溃半年入院。查体:呈"鸟样外貌",头发花白,声音沙哑,双前臂皮肤变硬,手、足小,双足跟、足外侧多个深大溃疡。既往有高血压、白内障、青光眼病史。检索并查阅文献后考虑Werner综合征,故行基因检测,发现与临床表型高度相关的基因变异,诊断Werner综合征。提示对出现硬皮病样表现合并手足皮肤溃疡,同时又伴有早老征、内分泌功能异常患者应疑及本病,可行皮肤病理活检、基因检测明确诊断。

关 键 词：硬皮病 病理活检 基因变异 WERNER综合征 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]