以胰腺炎及糖尿病为首发症状的Werner综合征1例  

作　　者：宗铮 

机构地区：[1]贵州省人民医院全科医学科,贵州贵阳550000

出　　处：《中国现代医药杂志》2024年第9期92-94,共3页Modern Medicine Journal of China

摘　　要：Werner综合征主要以生长发育迟缓、典型皮肤病变为首发临床表现,以胰腺炎、糖尿病为首发症状者极为罕见。本病例因“反复上腹痛3年,加重13天”入院,患者为20岁女性,体型瘦小,多次发生脂源性胰腺炎,且合并血糖异常,经完善腹部MRI+MRCP、基因检测、家系二代测序检测等相关检查后确诊为Werner综合征。予抑制胰酶分泌、抑酸护胃、护肝、抗感染、降甘油三酯、调脂稳斑、降糖等对症支持治疗后好转出院。Werner综合征是一种罕见的由WRN基因突变失活而导致的常染色体隐性遗传性疾病,表现多样,易误诊,故需要充分认识了解该病特点,争取尽早识别、诊断,同时需对患者进行长期随访观察,为今后的遗传疾病的研究提供更多的病例及有益参考。

关 键 词：WERNER综合征 胰腺炎 糖尿病 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]