LMNA

作品数：45被引量：82H指数：5
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EGFR G719A突变合并LMNA-NTRK1融合变异的肺腺癌1例病例报道
《中国肺癌杂志》2025年第1期75-80,共6页宋诗淇 杨雅娴 罗伟全 梁粤雅 李琪 卓同旭 熊威斌 黄剑 
神经营养受体酪氨酸激酶(neurotrophic receptor tyrosine kinase, NTRK)的融合变异是多种成人和儿科恶性实体瘤的致癌驱动因素,如乳腺癌、唾液腺癌以及婴儿纤维肉瘤等。NTRK1/2/3的基因重排导致原肌球蛋白受体激酶(tropomyosin recepto...
关键词：肺肿瘤 NSCLC EGFR突变 NTRK融合 
血清LMNA、LTB4对妊娠期高血压疾病患者妊娠不良结局的诊断价值
《国际检验医学杂志》2024年第19期2340-2344,共5页李妮 王彩梅 寇帅 
陕西省科学技术研究发展计划(2020JM3016)。
目的探讨血清核纤层蛋白A(LMNA)、白三烯(LT)B4对妊娠期高血压疾病(HDP)患者妊娠不良结局的诊断价值。方法选取2021年1月至2023年5月该院收治的HDP患者83例为HDP组和同时间段83例健康孕妇为对照组,根据妊娠结局将HDP患者分为不良结局组...
关键词：妊娠期高血压疾病 核纤层蛋白A 白三烯B4 妊娠不良结局 
以糖尿病起病的家族部分性脂肪萎缩综合征2型1例被引量：1
《中华全科医师杂志》2024年第7期740-743,共4页周园媛 巫丽丽 汤婷婷 颜红梅 林寰东 常薪霞 
云南省科技厅—昆明医科大学应用基础研究联合专项(202101AY070001-199);昆明医科大学研究生创新基金项目(2020D009)。
家族部分性脂肪营养不良(FPLD)2型由LMNA基因突变所致,其临床异质性明显,临床容易误诊。文章报道1例以糖尿病为突出表现的FPLD2,结合患者的诊疗过程,回顾文献相关知识,强调脂肪组织对全身代谢的重要性。同时,为今后在诊疗实践中提高这...
关键词：糖尿病 家族部分性脂肪营养不良2型 LMNA 胰岛素抵抗 
聚焦基因治疗的扩张型心肌病模型构建及进展
《中国实验动物学报》2023年第11期1462-1469,共8页陈玉林 蒋虎刚 安涛 李雯 严春艳 黄倩 刘凯 李应东 赵信科 
国家自然基金项目(82260869,82360926);中医药传承与创新“百千万”人才工程(岐黄工程)青年岐黄学者基金资助项目;国家中医药管理局“李应东全国名中医传承工作室”建设项目(国中医药办人教函[2022] 5号);甘肃省科技重大专项计划(20ZD7FA002);2021年度“双一流”科研重点项目(GSSYLXM-05-ZXYJH-5);甘肃省中医药防治重大疾病科研课题项目(GZKZD-2018-02);甘肃省教育科技创新项目(2021jyjbgs-03);白银市科技计划项目(2022-2-50Y);甘肃中医药大学第三附属医院院内课题(2022YK-11);甘肃中医药大学科学研究与创新基金项目(2021KCYB-5);甘肃中医药大学附属医院科研及技术创新基金项目(gzfy-2022-10);甘肃省中医药科研课题项目(GKZP-2023-59)。
扩张型心肌病是引起心力衰竭的主要疾病之一,存在病因学异质性。近1/4扩张型心肌病患者与遗传相关,心室扩大和心肌收缩功能障碍是该病的主要特征。核纤层蛋白A(Lamin A,LMNA)基因突变是遗传性扩张型心肌病的重要病因,心律失常是LMNA突...
关键词：扩张型心肌病 LMNA突变 基因治疗 动物模型 
儿童早老症家系端粒损耗与TERT基因表达
《华夏医学》2023年第5期1-6,共6页孙向荣 张瑀欣 郭爽 张明智 徐健 舒伟 
国家自然科学基金项目(32060157);国家级大学生创新创业训练计划项目(202210601048)。
目的:分析儿童早老症患者及其家系成员外周血白细胞的端粒相对长度和RNA测序(RNA⁃seq)结果,探究儿童早老症端粒损耗及致病分子机制。方法:采集广西壮族自治区贺州地区1个LMNA R527C突变型早老症家系(3名患者和23名正常家系成员)的外周...
关键词：儿童早老症 LMNA 端粒 端粒酶逆转录酶 
利用CRISPR/Cas9系统构建LMNA基因突变 AC16人心肌细胞系
《广西师范大学学报（自然科学版）》2023年第3期163-170,共8页邹镭 邢兵 杨柳 
国家自然科学基金(31560319)。
LMNA基因突变引发核纤层蛋白(LaminA/C)及其互作蛋白表达异常,引起机体一系列生理学反应,导致核纤层蛋白病发生,目前其具体致病机制尚不清楚。本文利用CRISPR/Cas9技术,选取符合sgRNA筛选原则的致病突变位点,成功构建了携带LMNA突变Q517...
关键词：LMNA 核纤层蛋白 核纤层蛋白病 CRISPR/Cas9 基因编辑 
回顾分析LMNA c.1045C>T突变所致核纤层蛋白病的临床表型
《中国分子心脏病学杂志》2022年第5期4916-4923,共8页芦阳 田庄 
中央高水平医院临床科研业务费(2022-PUMCH-B-098);中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目中国罕见病的精准诊疗研究(CIFMS#2021-I2M-1-003)。
目的对LMNA c.1045C>T突变所致核纤层蛋白病的临床表型进行汇总分析,提高对此种疾病的认识和诊治水平。方法结合北京协和医院诊治的1例LMNA c.1045C>T突变患者临床特点,总结文献收集的20例同一突变位点病例的临床资料并进行分析。结果LM...
关键词：LMNA基因突变 核纤层蛋白病 心肌病 家族性部分脂肪萎缩 
LMNA c.1357C>T突变致肌营养不良合并Ⅲ度房室传导阻滞1例
《中国循证心血管医学杂志》2022年第7期888-889,共2页贺小涵 侯翠红 
Emery-Dreifuss肌营养不良(EDMD)是一种罕见的肌营养不良类型,以早期出现肘部屈肌、颈部伸肌和小腿腓肠肌挛缩,伴有不同程度的心脏受累为主要表现[1]。心脏受累是EDMD的主要致死因素,约半数患者可发生猝死[2],常表现为心律失常(房性心...
关键词：抗心律失常药物 心脏受累 房室传导阻滞 房性心动过速 室性心动过速 肌营养不良 屈肌 伸肌 
Clinical manifestations and gene analysis of Hutchinson-Gilford progeria syndrome:A case report
《World Journal of Clinical Cases》2022年第15期5018-5024,共7页Su-Li Zhang Shuang-Zhu Lin Yan-Qiu Zhou Wan-Qi Wang Jia-Yi Li Cui Wang Qi-Ming Pang 
Supported by Hainan Province Clinical Medical Center,No.(2021)75 and No.(2021)276.
BACKGROUND This case report describes a child with Hutchinson-Gilford progeria syndrome(HGPS,OMIM:176670)caused by LMNA(OMIM:150330)gene mutation,and we have previously analyzed the clinical manifestations and imaging...
关键词：Hutchinson-Gilford progeria syndrome LMNA CHILDREN Physiological function Organ aging Case report 
BLM解旋酶与LMNA蛋白相互作用的鉴定及验证
《基因组学与应用生物学》2021年第11期3729-3736,共8页阮涌 嵇辛勤 许厚强 
国家自然科学基金项目(31860242);促进与美大地区科研合作与高层次人才培养项目(留金美[2019]877号);贵州省教育厅青年科技人才成长项目(黔教合KY字[2018]095号)共同资助
布卢姆(Bloom,BLM)解旋酶是一种多功能蛋白,其与多种蛋白共同参与前列腺癌的发生发展过程,因此对该蛋白研究有助于解析其在前列腺癌发生和发展等过程中的作用机制。实验以前列腺癌PC3细胞为研究对象,应用免疫共沉淀(Co-IP)联合质谱鉴定...
关键词：BLM解旋酶 核纤层蛋白A/C 免疫共沉淀 质谱检测 荧光共定位 
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