LMNA c.1357C>T突变致肌营养不良合并Ⅲ度房室传导阻滞1例  

One case of muscular dystrophy complicated by atrioventricular block induced by LMNA c.1357C>T mutation

作　　者：贺小涵 侯翠红[1] He Xiaohan;Hou Cuihong

机构地区：[1]北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外心血管病医院心血管内科,北京100037

出　　处：《中国循证心血管医学杂志》2022年第7期888-889,共2页Chinese Journal of Evidence-Based Cardiovascular Medicine

摘　　要：Emery-Dreifuss肌营养不良(EDMD)是一种罕见的肌营养不良类型,以早期出现肘部屈肌、颈部伸肌和小腿腓肠肌挛缩,伴有不同程度的心脏受累为主要表现[1]。心脏受累是EDMD的主要致死因素,约半数患者可发生猝死[2],常表现为心律失常(房性心动过速、房室传导阻滞、室性心动过速)和心肌病[3]。治疗主要有抗心律失常药物、起搏器植入、ICD/CRT植入等。与其他基因突变所致EDMD相比,LMNA基因突变所致的EDMD心脏受累程度更严重[4],对LMNA基因突变所致EDMD心脏受累报道较少。

关 键 词：抗心律失常药物 心脏受累 房室传导阻滞 房性心动过速 室性心动过速 肌营养不良 屈肌 伸肌 

分 类 号：R541.76[医药卫生—心血管疾病]