伴有糖尿病足溃疡的Werner综合征一例  

Werner syndrome with diabetic foot ulcers: a case report

作　　者：陈红梅 朱迪 王晨蕊 陈莹 王良宸 肖黎 李娟 杨彩哲 Chen Hongmei;Zhu Di;Wang Chenrui;Chen Ying;Wang Liangchen;Xiao Li;Li Juan;Yang Caizhe(Department of Endocrinology,Air Force Medical Center,Beijing 100142,China)

机构地区：[1]空军特色医学中心内分泌科,北京100142

出　　处：《中华糖尿病杂志》2021年第8期821-823,共3页CHINESE JOURNAL OF DIABETES MELLITUS

基　　金：国家自然科学基金(81700281);首都特色临床应用研究项目(Z181100001718025)。

摘　　要：报道1例青年女性患者,有糖尿病病史14年,左足溃烂1年,6年前出现双眼白内障,入院后发现高甘油三酯血症、非均匀型脂肪肝及多发动脉粥样硬化。患者呈“鸟样外貌”,头发花白,声音高调且沙哑,四肢纤细,皮肤菲薄,左足第一跖骨背侧及外踝处可见深达骨质溃疡。采集口腔拭子样本,提取基因组DNA进行全外显子高通量测序,检测到患者WRN基因存在2处(c.1270-1G>A和c.3475A>T)杂合突变,诊断为Werner综合征。在临床工作中,对于糖尿病足溃疡的患者,应当注意鉴别诊断。

关 键 词：糖尿病足 WERNER综合征 基因检测 鉴别诊断 

分 类 号：R587.2[医药卫生—内分泌] R596.1[医药卫生—内科学]