LMNA基因突变导致非典型Werner综合征伴发糖尿病的临床研究  

作　　者：孙海燕[1] 赵立[1] 丁晓颖[1] 顾鸣宇[1] 黄云鸿[1] 王育璠[1] 彭永德[1] 

机构地区：[1]上海交通大学附属第一人民医院内分泌代谢科,上海200080

出　　处：《上海医学》2016年第11期684-686,共3页Shanghai Medical Journal

基　　金：国家自然科学基金资助项目(30800562)

摘　　要：Werner综合征又称成人早老综合征，是一种较为少见的常染色体隐性遗传疾病，属于早老性疾病。其临床表现多样化，主要表现为早老貌和过早出现老年相关病变，包括头发过早稀疏灰白、特殊鸟样面容、身材瘦小、白内障、皮肤改变和内分泌代谢异常等。全球目前约有1300余例Werner综合征，多集中在日本，多以皮肤或眼科疾病为首发表现，国内报道少见，尚未见以内分泌相关疾病作为首次就诊原因的病例报道。上海交通大学附属第一人民医院内分泌代谢科收治了1例因糖尿病就诊的非典型Werner综合征患者，现报道如下。

关 键 词：WERNER综合征 临床研究 糖尿病 非典型 常染色体隐性遗传疾病 基因突变 LMNA 内分泌代谢异常 

分 类 号：R587.1[医药卫生—内分泌] R596.1[医药卫生—内科学]