袁晶晶

作品数：9被引量：22H指数：3
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供职机构：中南大学湘雅三医院更多>>
发文主题：足溃疡糖尿病患者血清下肢血管病变铁调素更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中南大学学报（医学版）》《中国糖尿病杂志》《医药前沿》《中华内分泌代谢杂志》更多>>
所获基金：湖南省自然科学基金国家自然科学基金更多>>
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以生长发育迟缓为表现的1例O’Donnell-Luria-Rodan综合征临床与遗传学特征分析
《中南大学学报（医学版）》2024年第4期649-654,共6页袁晶晶 王玉君 黎露莎 谢艳红 莫朝晖 金萍 
O’Donnell-Luria-Rodan(ODLURO)综合征是KMT2E(lysine methyltransferase 2E)基因突变引起的常染色体显性遗传病。中南大学湘雅三医院收治1例表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容的12岁9个月男性患儿,采集患者外周血,提取DNA进行...
关键词：O’Donnell-Luria-Rodan综合征 生长发育迟缓 低深度全基因组测序技术 
肿瘤性骨软化症继发甲状旁腺功能亢进症1例
《中南大学学报（医学版）》2023年第12期1937-1943,共7页杨幼波 金萍 张淑婷 陈科 何红晖 莫朝晖 袁晶晶 
肿瘤性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)是一种因肿瘤组织分泌过量成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factor 23,FGF23)而引起肾脏排磷增多的代谢性骨病,是一种罕见的副肿瘤综合征。中南大学湘雅三医院2021年9月收治1例...
关键词：肿瘤性骨软化症 甲状旁腺功能亢进症 磷酸盐尿性间叶肿瘤 成纤维细胞生长因子23 
并发糖尿病、足溃疡及性腺功能减退Werner综合征三例报道被引量：1
《中国糖尿病杂志》2022年第11期859-865,共7页袁晶晶 何红晖 熊静 赵少俐 谢艳红 陈科 金萍 莫朝晖 
北京泰德TRUST基金(KY080278)。
Werner综合征(WS)是常染色体隐性遗传病,是成人发病的早老综合征,总发病率为1:100万~1000万。本报告分析3例并发DM、足溃疡及性腺功能减退WS患者临床特征、实验室和影像学检查,完善相关基因检测。
关键词：糖尿病 WERNER综合征 基因突变 
2型糖尿病合并播散性堪萨斯分枝杆菌病一例报道
《中国糖尿病杂志》2022年第7期547-550,共4页金萍 刘怡晨 刘彩虹 袁晶晶 刘纯 
国家自然科学基金(81670730);湖南省自然科学基金(2021JJ31007);湖南省卫生健康委员会科研计划课题(202103061081);三诺糖尿病公益基金会(2020SD09)。
1例78岁女性T2DM患者通过颈部淋巴结穿刺组织宏基因组二代测序及脓液培养确诊为播散性堪萨斯分歧杆菌病,主要表现为多发淋巴结肿大及肠道肿块。
关键词：糖尿病 2型 非结核分枝杆菌 堪萨斯分枝杆菌病 
NR0B1基因新突变致三例X连锁先天性肾上腺发育不良报道被引量：2
《中华内分泌代谢杂志》2022年第7期589-594,共6页袁晶晶 王玉君 杨文君 谢艳红 莫朝晖 金萍 
国家自然科学基金(81670730);湖南省自然科学基金(2021JJ31007);湖南省卫生健康委员会科研计划课题(202103061081)。
目的对3例X连锁先天性肾上腺发育不良(X-linked adrenal hypoplasia congenita, XL-AHC)患者进行遗传病因分析, 以提高对此病的认识。方法收集3例XL-AHC患者及家属外周血提取基因组DNA, 采用全外显子组测序筛选出致病基因, 并进行Sange...
关键词：NR0B1 DAX1 突变 X连锁先天性肾上腺发育不良 
糖尿病下肢血管病变与足溃疡患者血清铁调素水平及相关因素的分析被引量：8
《中国医师杂志》2021年第5期674-678,共5页李倩如 袁晶晶 罗寓方 陈子莹 莫朝晖 
湖南省自然科学基金(2019JJ40454)。
目的探讨糖尿病下肢血管病变与足溃疡患者的血清铁调素水平,分析其相关因素。方法选取2019年1月至6月湘雅三医院内分泌科收治的70例2型糖尿病患者,其中初诊2型糖尿病患者(DM组)21例,合并下肢血管病变患者23例(PAD组),合并足溃疡患者26例...
关键词：糖尿病 2型 下肢血管病变 足溃疡 铁调素 因素分析 
多发性内分泌腺瘤12例临床分析
《医药前沿》2020年第9期33-34,共2页袁晶晶 杨文君 
目的:通过对多发性内分泌腺瘤患者的临床资料分析,提高临床医生对该疾病的认识。方法:收集2015年1月—2020年2月就诊于我院的临床诊断为多发性内分泌腺瘤(MEN)的病例,回顾性对其临床资料进行整理、分析。结果:我们分析了12例患者,其平...
关键词：多发性内分泌腺瘤 诊断 治疗 
糖尿病治疗诱导的神经病变2例并文献复习被引量：5
《中南大学学报（医学版）》2020年第3期349-353,共5页袁晶晶 陈科 赵少俐 莫朝晖 
糖尿病治疗诱导的神经病变是一种独特的、急性神经性疼痛,多在强化控制血糖不久后发生,以难以忍受的疼痛为主要特点,是一种临床少见的糖尿病神经病变,易被误诊。中南大学湘雅三医院收治2例糖尿病治疗诱导的神经病变患者,现结合病例特点...
关键词：糖尿病治疗诱导的神经病变 胰岛素神经炎 临床特点 预后 
维生素D与甲状腺癌的研究现状被引量：6
《中华内分泌代谢杂志》2017年第6期525-528,共4页曾琴 袁晶晶 谢忠建 
国家自然科学基金面上项目（81471055、81272973、81072219）
维生素D参与体内多种生物学过程，1，25-二羟维生素D[1，25-（OH）2D]是维生素D的活性形式，其经典作用是参与骨骼和钙磷代谢的调节，而其非经典作用则包括调节多种组织细胞的增殖、分化等，其中包括这些组织中肿瘤细胞的增殖和分化。然...
关键词：维生素D 甲状腺癌 维生素D受体 
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