单基因病的携带者筛查  

作　　者：蒋宇林 庄彩霞 刘俊涛 

机构地区：[1]中国医学科学院北京协和医院妇产科产科中心

出　　处：《中国产前诊断杂志（电子版）》2019年第2期12-15,共4页Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)

摘　　要：常染色体隐性和X连锁隐性遗传疾病是导致出生缺陷、影响人口素质的重要原因。根据美国国家人类基因组研究所的临床基因组数据库(clinical genomic database,CGD),约有1875种已知蛋白质编码基因与隐性遗传病相关[1],相关疾病负担较重。单基因病携带者筛查目的就是判别出有机会生育隐性遗传病患儿风险的夫妻(即高风险夫妻),为其提供规避生育风险的遗传咨询和措施选择。为控制出生缺陷的一级预防措施之一。

关 键 词：单基因病 携带者 筛查 人类基因组 隐性遗传病 隐性遗传疾病 常染色体隐性 出生缺陷 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]