以共济失调为首发主要症状的幼儿枫糖尿症一例  

作　　者：王凌云[1] 郝云鹏[1] 张波[1] 

机构地区：[1]吉林大学第一医院小儿神经科,长春130000

出　　处：《中国小儿急救医学》2020年第9期717-718,共2页Chinese Pediatric Emergency Medicine

摘　　要：讽糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)是一种氨基酸代谢病,是由于细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶多酶复合体功能缺陷导致支链氨基酸(亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸)在体内蓄积,引起中枢神经系统的损伤,因其尿具有特殊的枫糖气味而得名[1]。

关 键 词：支链氨基酸 中枢神经系统 共济失调 异亮氨酸 多酶复合体 功能缺陷 Α酮酸 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]