1例Hermansky-Pudlak综合征并发间质性肺炎患者的护理  

作　　者：刘咪 李杰红[1] 

机构地区：[1]中日友好医院呼吸与危重症医学科,北京100029

出　　处：《中日友好医院学报》2024年第5期316-317,共2页Journal of China-Japan Friendship Hospital

摘　　要：Hermansky-Pudlak综合征(Hermansky-Pudlak syndrome,HPS)是白化病综合征的一种,于1959年首次报道,多呈常染色体隐性遗传,具有典型的遗传异质性[1]。HPS临床表现多样,以眼、皮肤白化症状,出血倾向和组织内蜡样脂质聚积三联征为主要特征,肺纤维化、肉芽肿性结肠炎、肾衰竭及心肌病为其致命性并发症。HPS亚型目前已鉴定出11种[2],各亚型在临床表现上存在一定差异。主要通过分子法检测HPS基因突变来确诊。我国目前已鉴定报道了5种HPS亚型,分别为HPS-1,HPS-3,HPS-4,HPS-5和HPS-6,其中HPS-1最常见,发病率约为1.2%[3]。HPS在治疗上尚缺乏特效疗法,一般采用支持治疗。我科收治1例HPS-4型患者,通过对本例患者护理过程的总结,探讨HPS患者的护理要点。

关 键 词：常染色体隐性遗传 肉芽肿性结肠炎 间质性肺炎 患者护理 特效疗法 蜡样 肺纤维化 遗传异质性 

分 类 号：R473.5[医药卫生—护理学]