视网膜色素变性的遗传异质性及分子机制研究进展  

作　　者：吕茂霞 吴峥峥[1] 曹馨予 杨吟 

机构地区：[1]四川省医学科学院·四川省人民医院(电子科技大学附属医院)眼科,四川成都610072 [2]成都中医药大学眼科学院,四川成都610075

出　　处：《四川医学》2024年第9期1022-1026,共5页Sichuan Medical Journal

摘　　要：视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一组最常见的严重的遗传性致盲性视网膜变性疾病[1],主要表现为光感受器细胞变性,在疾病早期以视杆细胞变性为主,随着疾病的进展逐渐累及视锥细胞。在全世界人口中,RP的基因突变发生率为0.025%~0.04%,约有250万人受累[1]。临床上以夜盲、进行性视野缩小为主要表现,眼底检查可见视盘蜡黄、视网膜血管变细、视网膜骨细胞样色素沉着三联征,视网膜电图(ERG)在发病早期即可表现为振幅降低。

关 键 词：视网膜色素变性 视觉传导 遗传异质性 分子机制 基因型-表型相关性 

分 类 号：R774.12[医药卫生—眼科]