髓鞘形成低下性脑白质营养不良临床遗传学、新基因及致病机制研究  

作　　者：王静敏 姜玉武 吴晔 延会芳 季涛云 顾强 高凯 杨艳玲 李明 张月华 包新华 熊晖 马祎楠 常杏芝 杨志仙 谢涵 无 

机构地区：[1]不详 [2]北京大学第一医院

出　　处：《中国科技成果》2023年第18期60-61,共2页China Science and Technology Achievements

摘　　要：髓鞘形成低下性脑白质营养不良(Hypomyelinating Leukodystrophy,HLD)是2009年正式命名的一组遗传性脑白质病,为新兴研究领域,是婴幼儿期起病、以发育落后与脑白质髓鞘化低下为特征的严重致死致残性遗传病,临床与遗传学异质性强、病因复杂、诊断困难,尚无有效治愈方法,给家庭与社会造成了沉重负担.截至目前,国际上包括本项目已报道24个HLD相关致病基因,在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)命名为HLD1-24型.对HLD研究,由开始的单纯确定HLD患者已知致病基因突变位点阶段,逐渐过渡到新致病基因鉴定,对于经典型HLD已转入治疗探讨阶段.

关 键 词：髓鞘形成 脑白质营养不良 临床遗传学 致残性 脑白质病 治疗探讨 髓鞘化 致病基因 

分 类 号：R744.5[医药卫生—神经病学与精神病学]