郭智彬

作品数：21被引量：52H指数：5
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供职机构：江西省儿童医院更多>>
发文主题：诊断中应用儿童急性淋巴细胞白血病MICRORNA芯片年龄变化更多>>
发文领域：医药卫生自动化与计算机技术更多>>
发文期刊：《国际免疫学杂志》《中国免疫学杂志》《江西医药》《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金江西省自然科学基金江西省教育厅科学技术研究项目江西省卫生厅基金更多>>
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宫内发育迟缓新生儿血代谢产物的研究被引量：2
《江西医药》2021年第12期2235-2239,共5页刘艳兵 陈丽萍 喻云 黄文剑 蒋文星 郭智彬 周斌 
目的比较宫内发育迟缓(intrauterine growth restriction,IUGR)新生儿与适于胎龄儿(appropriate for gestational age,AGA)代谢产物水平的差异,探讨新生儿代谢产物的变化与IUGR的联系,以及新生儿组织和器官损害的可能的代谢机制,为临床...
关键词：IUGR 适于胎龄儿 串联质谱法 氨基酸 肉碱 代谢组学 
罕见病异戊酸血症的诊治进展与预防被引量：1
《江西医药》2020年第12期1904-1907,共4页段芳芳 黄慧 郭智彬 
国家自然科学基金,编号81660092。
2020年2月29日是第十三个国际罕见病日,目前世界上有超过7000种罕见病,其共同特征如下:⑴对人体危害大;⑵对症治疗的药物少导致药物难寻;⑶几乎没有有效的根治方法。由于罕见病的特殊性,加之儿童疾病诊断的复杂性,儿科疑难罕见病异戊酸...
关键词：儿童罕见病 异戊酸血症 诊断 遗传代谢病 遗传咨询 
质谱检测联合下一代测序在新生儿遗传代谢病诊断中的应用被引量：8
《中华医学杂志》2020年第21期1640-1647,共8页蒋文星 陈丽萍 李红 郭智彬 袁意 周斌 卢文青 杨琳 吴冰冰 周敏丽 
江西省卫生健康委员会科技计划项目(20195552);江西省自然科学基金(20171BAB205043)。
目的评估质谱检测联合下一代测序在新生儿遗传代谢病诊断中的应用价值。方法回顾性分析江西省儿童医院新生儿科2017年3月至2019年9月收治的19例遗传代谢病新生儿的临床信息、血尿代谢产物检测及基因检测结果。血尿代谢产物分别通过液相...
关键词：代谢疾病 串联质谱法 基因测定 新生 
Ikaros和FUT4在儿童急性淋巴细胞白血病中的表达及其相关性研究被引量：1
《中国实验血液学杂志》2019年第1期1-6,共6页易丽君 李红 郭智彬 刘志强 周菁 吴崇军 曾小平 
国家自然科学基金项目(31500653);江西省科技厅重大项目(20133BBG70023);江西省卫计委科技计划项目(20161121);江西省自然科学基金项目(20171BAB205043)
目的:通过分析临床样本Ikaros功能状态与岩藻糖基转移酶Ⅳ(fucosyltransferaseⅣ,FUT4)表达水平的相关性,探讨Ikaros调控FUT4表达的可能分子机制,为儿童ALL的个性化治疗靶点提供理论依据。方法:采用巢式PCR及克隆测序法鉴定儿童急性淋...
关键词：锌指转录因子 IKAROS 显性负向亚型 岩藻糖基转移酶Ⅳ 急性淋巴细胞白血病 
一例Treacher-Collins综合征患儿的TCOF1基因突变检测被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2018年第5期683-685,共3页黄慧 杨玉 吴限 段君凯 李红 易丽君 付晶晶 郭智彬 乐萍 黎文婷 张晓珍 霍晓春 陈卡 
目的探讨1例Treacher-Collins综合征患儿的临床特征和基因突变特点。方法收集患儿及其父母的临床资料，并对TCOF1基因所有的外显子进行检测，分析其基因型与临床表型的对应关系。结果患儿主要临床表现包括颧骨发育不全、眼裂向外倾斜、...
关键词：Treacher-Collins综合征 TCOF1基因 突变 
miR-194在增龄性胸腺萎缩中的表达及靶基因研究
《中国免疫学杂志》2018年第3期325-330,共6页易丽君 祝漫琴 周菁 胡清华 黄慧 陈卡 江志军 郭智彬 
国家自然科学基金资助项目(No.81460222);江西省卫生计生委科技计划(No.20155564)
目的:检测增龄性胸腺萎缩过程中miR-194与PTPN12的表达水平变化,并分析二者相互作用,阐明其中的分子调节机制。方法:选用C57BL/6小鼠,分为4组:1月龄组、6月龄组、10月龄组和19月龄组,每组6只,雌雄各半。麻醉后取出胸腺组织,用CD45抗体...
关键词：胸腺 增龄性萎缩 miR-194 PTPN12 
儿童急性髓系白血病FLT3-ITD突变分析及其临床意义被引量：2
《江西医药》2017年第11期1128-1131,共4页易丽君 黄慧 郭智彬 周菁 胡清华 李红 
国家自然科学基金;编号31500653;江西省科技厅重大项目;编号2013BBG70023;江西省卫计委科技计划项目;编号:20161121
目的探讨FLT3-ITD在AML患儿的临床意义。方法收集我院2013年-2015年收治的45例AML患儿骨髓样本,提取全基因组DNA,采用PCR扩增产物克隆测序法检测FLT3-ITD基因突变情况,解析序列,整理并分析其插入的重复序列,同时分析FLT3-ITD阳性患儿的...
关键词：急性髓系白血病 FMS酪氨酸激酶3 内部串联重复 预后 
染色体异常核型一例
《中华医学遗传学杂志》2017年第6期918-918,共1页李垠娇 乐萍 徐薇蔓 黎文婷 陈卡 郭智彬 
患儿 女，9个月，系第3胎第3产，足月顺产，无窒息史。3个月会抬头，7个月会坐，现不会爬。无反复发热、腹泻和其他慢性疾病史。无多饮多尿，无夜间哭闹。体检；身高65．6cm，体重7．0kg，均低于同龄同性别儿童的第三个百分位数。
关键词：染色体异常核型 足月顺产 反复发热 多饮多尿 无窒息 疾病史 
4号环状染色体合并6、7号染色体平衡易位一例被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2017年第5期781-782,共2页易丽君 霍小春 黎文婷 乐萍 陈卡 李垠娇 张晓珍 郭智彬 
患儿女．7岁．因健康体检来院就诊。患儿系第3胎第1产．足月低体重．出生时仅1．7kg，有窒息史。1岁6个月会独走，2岁会叫爸妈。来本院就诊时体检：身高体重无异常，五官无异常，心肺无异常．四肢无畸形。智力发育无异常，学习成绩中上...
关键词：染色体平衡易位 环状染色体 健康体检 身高体重 智力发育 学习成绩 近亲结婚 出生时 
染色体核型异常一家系两例
《中华医学遗传学杂志》2017年第4期624-624,共1页乐萍 张小珍 霍小春 黎文婷 郭智彬 陈卡 
先证者女，12天。因“反应差、吃奶少，哭声小10余天”入院。先证者为第2胎第2产，足月顺产，无宫内窘迫史，羊水Ⅱ度污染，出生时无窒息。母亲23岁，体检无特殊，父母为非近亲婚配，表型无异常，否认家族遗传病史。查体：前额突起，枕...
关键词：染色体核型异常 家系 家族遗传病史 足月顺产 宫内窘迫 近亲婚配 原始反射 先证者 
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