张小珍

作品数：20被引量：25H指数：2
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供职机构：江西省儿童医院更多>>
发文主题：家系染色体细胞遗传学检查染色体异常核型诊断中应用更多>>
发文领域：医药卫生自动化与计算机技术历史地理文化科学更多>>
发文期刊：《中国优生与遗传杂志》《国际检验医学杂志》《南昌大学学报（医学版）》《中华血液学杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金江西省卫生厅基金江西省科技计划项目更多>>
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四条染色体复杂易位母亲生育异常患儿一例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2018年第2期252-252,共1页乐萍 霍小春 黎文婷 张小珍 
患儿 男，因出生后反应差，吃奶量少，皮肤黄染3天入院。患儿系第2胎第1产，39＋6剖宫产。有宫内窘迫史，出生时颜面青紫，呼吸表浅，哭声弱，反应差。经吸痰、输氧、拍打足底等抢救数分钟后全身转红。查体：患儿反应差。眼裂小，耳位...
关键词：染色体复杂易位 患儿 生育异常 听性脑干反应 母亲 皮肤黄染 脑缺血缺氧 宫内窘迫 
微阵列比较基因组杂交在临床细胞遗传诊断中的应用研究
《中国优生与遗传杂志》2017年第4期45-48,共4页乐萍 张小珍 霍小春 黎文婷 李垠娇 
课题江西省卫计委科技计划(项目号:20143174)
目的探讨微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在诊断不平衡染色体畸变中的应用价值。方法选取5例常规G显带染色体核型分析未能确诊的不平衡染色体畸变病例,按照标准的Cyto Scan 750K微...
关键词：微阵列比较基因组杂交 染色体不平衡变异 微缺失/微重复综合征 
伴Ph样染色体儿童急性白血病两例
《中华医学遗传学杂志》2017年第4期620-621,共2页李红 熊枫 何飞 张小珍 黎文婷 刘志强 
国家自然科学基金青年科学基金项目（31500653）;江西省科技厅重点项目（20133BBG70023）
例1男，3岁，因“浮肿、纳差、面色黄1周，发现肾功能异常1天”入院。查体：颜面、双下肢呈轻度凹陷性水肿。颈部及颌下可触及数个黄豆大小肿大的淋巴结。心肺未见异常，肝脾肿大，肝肋下5cm可及，质地软，无压痛，脾肋下5cm。
关键词：儿童急性白血病 染色体 肝脾肿大 Ph 肾功能异常 凹陷性水肿 面色黄 双下肢 
染色体核型异常一家系两例
《中华医学遗传学杂志》2017年第4期624-624,共1页乐萍 张小珍 霍小春 黎文婷 郭智彬 陈卡 
先证者女，12天。因“反应差、吃奶少，哭声小10余天”入院。先证者为第2胎第2产，足月顺产，无宫内窘迫史，羊水Ⅱ度污染，出生时无窒息。母亲23岁，体检无特殊，父母为非近亲婚配，表型无异常，否认家族遗传病史。查体：前额突起，枕...
关键词：染色体核型异常 家系 家族遗传病史 足月顺产 宫内窘迫 近亲婚配 原始反射 先证者 
插入易位致10q部分三体综合征一家系被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2017年第3期467-467,共1页江志军 张小珍 霍小春 郭智彬 乐萍 黎文婷 
患儿 男，11天，因“反应差、哭声小、皮肤黄染”入院。患儿系第3胎第1产，孕41^＋3周因羊水偏少经剖宫产出生，无宫内窘迫史，羊水无污染。
关键词：三体综合征 插入易位 家系 羊水偏少 皮肤黄染 宫内窘迫 剖宫产 无污染 
染色体复杂易位一例
《中华医学遗传学杂志》2017年第2期168-168,共1页黎文婷 郭智彬 张小珍 霍小春 乐萍 陈卡 
患儿 男,3岁3个月，因精神发育迟缓就诊。查体：外貌无明显异常，身高、体最较同龄儿偏低，不会走路和说话，对外界反应差。细胞遗传学检查：在征得其监护人知情同意后，抽取患儿外周血样3mL,常规外周血淋巴细胞培养72h，制备染色体，G...
关键词：染色体复杂易位 外周血淋巴细胞培养 细胞遗传学检查 精神发育迟缓 G显带分析 分裂相 监护人 患儿 
染色体核型异常一家三例
《中华医学遗传学杂志》2016年第6期895-895,共1页李红 霍小春 张小珍 乐萍 
国家自然科学基金（31500653）;江西省科技厅重点项目（20133BBG70023）
先证者男，3个月，为第1胎，足月剖宫产。因“咳嗽10余天，高热l天”收入住院。查体：神清。双眼距宽，塌鼻，鲤鱼嘴，双眼球外突，哭声小，反应差。辅助检查：胸片示支气管肺炎，右侧精索鞘膜积液，双侧睾丸位置高。细胞遗传学检查：...
关键词：染色体核型异常 细胞遗传学检查 精索鞘膜积液 有害化学物质 支气管肺炎 眼球外突 辅助检查 睾丸位置 
儿童急性淋巴细胞白血病21号染色体内AML1基因扩增伴TEL基因缺失一例
《中华血液学杂志》2015年第7期569-569,共1页杨文萍 熊枫 黄慧 吴艳 林媛媛 范小菊 刘志强 张小珍 徐红艳 曾华 曾松涛 
江西省科技计划项目（20122BBG70103）
患儿,女,9岁.因发热、面色苍白于2013年1月入院.查体：面色苍白,无皮肤、黏膜出血点,颈部、腋下可触及多个肿大淋巴结,最大1 cm×2 cm,活动度可,心、肺未见异常,肝脾无肿大.
关键词：儿童急性淋巴细胞白血病 基因缺失 基因扩增 AML1 TEL 肿大淋巴结 体内 染色 
染色体核型异常两家系
《中华医学遗传学杂志》2015年第4期604-604,共1页乐萍 张小珍 霍小春 黎文婷 李垠娇 
家系1先证者，女，1天半。因窒息、反应差、哭声小3h入院。先证者为第3胎第3产，孕39周因母疤痕子宫择期剖宫产。出生时全身青紫，呼吸表浅、哭声低、反应差，经吸痰、输氧、肾上腺素等抢救半小时后全身转红，但哭声仍低。
关键词：染色体核型异常 家系 APGAR评分 出生时体重 择期剖宫产 疤痕子宫 呼吸表浅 肾上腺素 
染色体平衡易位一家系
《中华医学遗传学杂志》2015年第1期127-127,共1页黎文婷 张小珍 霍小春 乐萍 李垠娇 
先证者男，7岁，为第2胎第2产，系足月顺产，出生时有窒息史。新生儿Apgar评分为7分，智力低下，精细活动能力较差，生活基本能自理；查体：身高115cm，体重21h，低于同龄儿童平均身高；小头，额高而突出，面部发育不良，倒八字眉，跟...
关键词：染色体平衡易位 新生儿Apgar评分 外周血淋巴细胞培养 细胞遗传学检查 家系 染色体制备 G显带分析 足月顺产 
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