染色体核型异常一家三例  

作　　者：李红[1] 霍小春[1] 张小珍[1] 乐萍[1] 

机构地区：[1]江西省儿童医院,南昌330006

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2016年第6期895-895,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：国家自然科学基金（31500653）;江西省科技厅重点项目（20133BBG70023）

摘　　要：先证者男，3个月，为第1胎，足月剖宫产。因“咳嗽10余天，高热l天”收入住院。查体：神清。双眼距宽，塌鼻，鲤鱼嘴，双眼球外突，哭声小，反应差。辅助检查：胸片示支气管肺炎，右侧精索鞘膜积液，双侧睾丸位置高。细胞遗传学检查：染色体核型为46，XY，der（12），t（2；12）（q33;p13）（图1）。先证者母亲女，24岁，表型正常。婚后3年未孕。看不孕门诊、夫妻同服中西药一年后妊娠。孕期无有害化学物质及药物接触史，否认遗传病家族史，妇科检查未见异常。

关 键 词：染色体核型异常 细胞遗传学检查 精索鞘膜积液 有害化学物质 支气管肺炎 眼球外突 辅助检查 睾丸位置 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]