染色体平衡易位一家系  

作　　者：黎文婷[1] 张小珍[1] 霍小春[1] 乐萍[1] 李垠娇[1] 

机构地区：[1]江西省儿童医院中心实验室,南昌330006

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2015年第1期127-127,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：先证者男，7岁，为第2胎第2产，系足月顺产，出生时有窒息史。新生儿Apgar评分为7分，智力低下，精细活动能力较差，生活基本能自理；查体：身高115cm，体重21h，低于同龄儿童平均身高；小头，额高而突出，面部发育不良，倒八字眉，跟裂小，眼距宽，塌鼻，上颚高，耳位低，颈短。细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析。

关 键 词：染色体平衡易位 新生儿Apgar评分 外周血淋巴细胞培养 细胞遗传学检查 家系 染色体制备 G显带分析 足月顺产 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]