微阵列比较基因组杂交在临床细胞遗传诊断中的应用研究  

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作  者:乐萍[1] 张小珍[1] 霍小春[1] 黎文婷[1] 李垠娇[1] 

机构地区:[1]江西省儿童医院检验科,南昌330006

出  处:《中国优生与遗传杂志》2017年第4期45-48,共4页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

基  金:课题江西省卫计委科技计划(项目号:20143174)

摘  要:目的探讨微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在诊断不平衡染色体畸变中的应用价值。方法选取5例常规G显带染色体核型分析未能确诊的不平衡染色体畸变病例,按照标准的Cyto Scan 750K微阵列的操作手册进行杂交、洗涤及全基因组扫描,并通过相应的计算机软件分析结果。结果通过array-CGH技术分析,明确了所有5例染色体不平衡畸变的诊断并且进行精确定位,对2例G显带未识别的缺失合并重复的衍生染色体进行了精确诊断,并对1例镜下染色体出现无法确定来源的额外染色体条带进行确诊。结论 array-CGH技术在DNA水平上对染色体不平衡畸变的诊断具有敏感性、特异性和高分辨率,并且能够精确定位,对染色体疾病作出基因型—表型关系的诊断具有重要的应用价值。

关 键 词:微阵列比较基因组杂交 染色体不平衡变异 微缺失/微重复综合征 

分 类 号:R440[医药卫生—诊断学] R596[医药卫生—临床医学]

 

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