罕见病异戊酸血症的诊治进展与预防  

作　　者：段芳芳 黄慧[1] 郭智彬[1] 

机构地区：[1]江西省儿童医院中心实验室,南昌330006

出　　处：《江西医药》2020年第12期1904-1907,共4页Jiangxi Medical Journal

基　　金：国家自然科学基金,编号81660092。

摘　　要：2020年2月29日是第十三个国际罕见病日,目前世界上有超过7000种罕见病,其共同特征如下:⑴对人体危害大;⑵对症治疗的药物少导致药物难寻;⑶几乎没有有效的根治方法。由于罕见病的特殊性,加之儿童疾病诊断的复杂性,儿科疑难罕见病异戊酸血症(IVA)的诊治过程可谓“难上加难”,大多数罕见病进行正确的遗传咨询和产前诊断可有效预防。近年来基因组学、代谢组学的发展为诊治IVA提供了广阔前景。

关 键 词：儿童罕见病 异戊酸血症 诊断 遗传代谢病 遗传咨询 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]