张晓珍

作品数：41被引量：101H指数：5
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供职机构：江西省儿童医院更多>>
发文主题：染色体细胞遗传学染色体核型智力低下儿童更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《中国优生与遗传杂志》《南昌大学学报（医学版）》《遗传》《中华实用儿科临床杂志》更多>>
所获基金：江西省卫生厅资助项目江西省科技计划项目国家自然科学基金更多>>
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Wolf-Hirschhorn综合征2例报告并文献复习
《江西医药》2019年第6期627-629,共3页易招师 张晓珍 陈辉 查剑 陈勇 钟建民 
Wolf-Hirschhorn 综合征(WHS)是一种罕见的染色体病,为4号染色体短臂远端缺失所致的综合征。近期我科收治2例WHS,为探讨其临床特点及诊治经验,报告如下并进行文献复习。1 临床资料例1,患儿,男,13个月龄。因“间断发热伴抽搐2个月”入院...
关键词：Wolf-Hirschhorn综合征 染色体微阵列分析 染色体缺失 
一例Treacher-Collins综合征患儿的TCOF1基因突变检测被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2018年第5期683-685,共3页黄慧 杨玉 吴限 段君凯 李红 易丽君 付晶晶 郭智彬 乐萍 黎文婷 张晓珍 霍晓春 陈卡 
目的探讨1例Treacher-Collins综合征患儿的临床特征和基因突变特点。方法收集患儿及其父母的临床资料，并对TCOF1基因所有的外显子进行检测，分析其基因型与临床表型的对应关系。结果患儿主要临床表现包括颧骨发育不全、眼裂向外倾斜、...
关键词：Treacher-Collins综合征 TCOF1基因 突变 
4号环状染色体合并6、7号染色体平衡易位一例被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2017年第5期781-782,共2页易丽君 霍小春 黎文婷 乐萍 陈卡 李垠娇 张晓珍 郭智彬 
患儿女．7岁．因健康体检来院就诊。患儿系第3胎第1产．足月低体重．出生时仅1．7kg，有窒息史。1岁6个月会独走，2岁会叫爸妈。来本院就诊时体检：身高体重无异常，五官无异常，心肺无异常．四肢无畸形。智力发育无异常，学习成绩中上...
关键词：染色体平衡易位 环状染色体 健康体检 身高体重 智力发育 学习成绩 近亲结婚 出生时 
46，XY，-9，＋der（9）t（4；9）（q21；p24）mat一例
《中华医学遗传学杂志》2017年第1期20-20,共1页郭智彬 易丽君 黎文婷 乐萍 陈卡 李垠娇 张晓珍 霍小春 张小康 
患儿男，8个月，系第4胎第3产，足月低体重儿，出生时体重2．3kg，有窒息史。患儿生长发育迟缓，体重不足4kg，奶摄入量每次60mL。鼻梁宽，嘴小，下颚内收，双手大拇指异常，右手大拇指无指甲，左手大拇指指甲部分缺失。
关键词：指甲部分缺失 足月低体重儿 生长发育迟缓 出生时体重 大拇指 体重不足 摄入量 患儿 
串联质谱技术在遗传代谢病筛查中的应用价值被引量：5
《南昌大学学报（医学版）》2015年第5期69-70,73,共3页周斌 杨玉 杨利 谢理玲 段君凯 张晓珍 李垠娇 郭智彬 
目的探讨串联质谱(MS/MS)技术在遗传代谢病(IEM)筛查工作中的应用价值。方法利用MS/MS技术对4 135例可疑IEM患儿的血液样本进行氨基酸、酰基肉碱谱检测筛查。结果4 135例患儿筛查发现阳性病例102例,阳性率为2.5%。其中有机酸代谢病20例,...
关键词：串联质谱技术 遗传代谢病 筛查 
尿黑酸尿症一家系基因诊断及分析被引量：2
《中华实用儿科临床杂志》2015年第8期608-610,共3页杨利 黄慧 杨玉 周斌 段君凯 张晓珍 李红 郭智彬 李垠娇 
目的 探讨尿黑酸尿症的临床特征和基因突变特点.方法 收集先证者及其家系成员临床资料,尿气相色谱分析尿液,采用PCR方法对尿黑酸1,2-二氧化酶（HGD）基因所有外显子检测,确定基因突变位点,Polyphen软件预测其蛋白质功能,分析基因型与表...
关键词：尿黑酸尿症 尿黑酸1 2-二氧化酶 基因突变 基因诊断 
儿童急性B淋巴细胞白血病TEL—AML1基因表达与预后的关系被引量：3
《白血病．淋巴瘤》2015年第2期118-119,共2页黄慧 杨文萍 林媛媛 熊枫 刘志强 梁昌达 张晓珍 
江西省科技计划项目（20122BBG70103）
目的观察儿童急性B淋巴细胞白血病（B—ALL）TEL—AML1基因信号表达与预后的关系。方法收集197例B—ALL患儿临床资料并进行随访，将病例分为持续完全缓解组和第33天未完全缓解、化疗中死亡和完全缓解后复发组（非持续缓解组）。采用荧...
关键词：儿童 淋巴细胞白血病 AML1基因 荧光原位杂交 
南昌地区18例猫叫综合征染色体核型和临床分析被引量：4
《中国优生与遗传杂志》2009年第11期27-27,共1页张晓珍 霍晓春 余继英 饶兆英 
目的探讨猫叫综合征的染色体关键区域与临床特征的关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养,G显带及核型分析。结果从1988年至今通过染色体检查,共发现18例猫叫综合征,男性9例,女性9例,其中del(5)(p12)2例,del(5)(p13)8例,del(5)(p14)5...
关键词：猫叫综合征 染色体缺失 关键区域 特殊面容 
发根脆性X智力低下蛋白检测法诊断脆性X综合征被引量：2
《中国当代儿科杂志》2009年第10期817-820,共4页罗序峰 钟建民 张晓珍 邹音 陈勇 吴华平 虞雄鹰 
江西省卫生厅学科带头人计划课题(45062)
目的至今已有多种筛查和诊断脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)的方法,以PCR法和Southern印迹方法应用最广,然而每种方法均存在各自的局限性。该研究探讨发根脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)检测在诊...
关键词：智力低下 脆性X综合征 脆性X智力低下蛋白 免疫组织化学检测 儿童 
FMRP检测在儿童脆性X综合征中诊断价值的实验评价被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2009年第3期29-32,共4页虞雄鹰 钟建民 张晓珍 吴华平 罗序峰 
目的对脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)免疫细胞化学诊断方法并进行临床流行病学评价;利用ROC曲线确定适合本地筛查脆性X综合征的外周血淋巴细胞FMRP免疫组化法的诊断临界点。方法对临床拟诊为不明原因...
关键词：智力低下 脆性X综合征 家族性智力低下蛋白 快速抗体检测法 聚合酶链式反应 
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