串联质谱技术在遗传代谢病筛查中的应用价值  

作　　者：周斌[1] 杨玉[1] 杨利[1] 谢理玲[1] 段君凯[2] 张晓珍[2] 李垠娇[2] 郭智彬[2] 

机构地区：[1]江西省儿童医院内分泌遗传代谢科,南昌330006 [2]江西省儿童医院中心实验室,南昌330006

出　　处：《南昌大学学报（医学版）》2015年第5期69-70,73,共3页Journal of Nanchang University：Medical Sciences

摘　　要：目的探讨串联质谱(MS/MS)技术在遗传代谢病(IEM)筛查工作中的应用价值。方法利用MS/MS技术对4 135例可疑IEM患儿的血液样本进行氨基酸、酰基肉碱谱检测筛查。结果4 135例患儿筛查发现阳性病例102例,阳性率为2.5%。其中有机酸代谢病20例,占19.6%(20/102);氨基酸代谢病30例,占29.4%(30/102);脂肪酸氧化障碍疾病52例,占51.0%(52/102)。结论 MS/MS技术在IEM的筛查诊断中高效、准确,是IEM筛查的有效工具。

关 键 词：串联质谱技术 遗传代谢病 筛查 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]