三家系

作品数：62被引量：57H指数：4
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：李琳吴立文江泓唐北沙王梦阳更多>>
相关机构：临沂市人民医院北京协和医院中南大学郑州大学更多>>
相关期刊：《临床儿科杂志》《中国优生与遗传杂志》《中华神经医学杂志》《中国斜视与小儿眼科杂志》更多>>
相关基金：山东省自然科学基金国家自然科学基金山东省科技攻关计划国家高技术研究发展计划更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
PRRT2基因突变相关良性家族性婴儿癫痫三家系的临床特点及遗传学分析被引量：4
《中华神经科杂志》2021年第11期1134-1139,共6页杨志刚 王媛 陈国洪 徐凯丽 马燕丽 贺秋平 崔伟伟 张君 
国家自然科学基金(81901387);河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ2019090947)。
目的总结良性家族性婴儿癫痫患者家系的临床及基因变异特点。方法收集2018—2019年就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科的3个经基因检测确诊的良性家族性婴儿癫痫家系的临床资料,并进行回顾性分析。采用trio全外显子组捕获测序及数据分...
关键词：癫痫 正常新生儿 PRRT2基因 遗传变异 
遗传性痉挛性截瘫SPG11三家系被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2021年第7期707-708,共2页王罗俊 陈璇 乔晓枝 邓艳春 
神经系统疾病专病队列研究-癫痫临床队列研究 (2017YFC0907702)。
家系1先证者(图1A,Ⅱ3):男,19岁。4年前出现行走时双下肢疼痛、左足尖拖地,逐渐加重。自幼智能差,言语模糊。查体:弓形足,痉挛步态。双上肢肌力5级,双下肢近端肌力5级,远端肌力4级,无肌肉萎缩,四肢肌张力偏高。左侧Babinski征阳性,双侧K...
关键词：双上肢肌力 双下肢疼痛 先证者 下肢近端肌 共济运动 肌张力 远端肌 肌肉萎缩 
自我改善型火棉胶鱼鳞病三家系12R-脂氧合酶基因突变分析被引量：4
《中华皮肤科杂志》2021年第5期397-401,共5页杨舟 徐哲 马琳 
北京市医院管理局儿科学科协同发展中心儿科专项经费(XTZD20180502)。
目的分析3个自我改善型火棉胶鱼鳞病家系基因突变情况。方法收集3例自我改善型火棉胶鱼鳞病患者临床资料。提取患者及父母外周血DNA,使用先天性鱼鳞病多基因芯片对患者进行高通量测序,确定致病基因位点后用Sanger测序法对患者及父母DNA...
关键词：寻常鳞癣 自我改善型火棉胶鱼鳞病 先天性常染色体隐性遗传鱼鳞病 ALOX12B基因 复合杂合突变 
染色体相互易位三家系
《中华医学遗传学杂志》2020年第7期801-801,共1页郑慧玲 黄智 
先证者,女,10岁,因生长发育迟缓、肌张力低下、智力、语言发育滞后,数学差就诊。父母表型正常,母亲妊娠4次,自然流产2次,死胎1次。母亲染色体核型正常,父亲染色体核型为46,XY,t(11;22)(q23;q11.2),见图1,姑姑核型正常,祖母祖父核型未查。
关键词：生长发育迟缓 肌张力低下 先证者 自然流产 染色体核型 姑姑 
戈谢病三家系GBA基因突变分析被引量：4
《临床儿科杂志》2018年第6期459-462,共4页和宁辛 张文乾 张继要 董伟 罗强 王浩 赵亚梅 
目的探讨GBA基因突变及基因检测在戈谢病诊断中的意义。方法分析3个无血缘关系的戈谢病家系先证者及其家庭成员的临床资料及基因检测结果。结果家系1先证者发现c.907C>A与c.1448T>C的复合杂合突变,分别遗传自父母;家系2先证者发现c.1174...
关键词：戈谢病 GBA基因 突变 基因型 
染色体异常核型三家系六例
《中华医学遗传学杂志》2018年第3期458-458,共1页李兰珍 李琳 
山东省自然基金联合专项（ZR2016HL07）;山东省自然基金培养基金（ZR2016HL37）
家系1先证者，女，30岁，结婚2年。3次妊娠均于40天左右胚胎停止发育。月经规律，孕期无患病及服药史，尤有毒有害物质及放射线接触史。
关键词：染色体异常核型 三家系 胚胎停止发育 有毒有害物质 月经规律 先证者 服药史 接触史 
染色体异常核型三家系六例
《中华医学遗传学杂志》2017年第4期617-618,共2页刘淑兰 李琳 
山东省自然基金联合专项（ZR2012CL10）
家系1先证者，男，26岁，结婚2年妻子未孕。先证者表型、外生殖器发育无异常。夫妻为非近亲结婚，否认遗传病家族史。多次精液常规检查未检出精子。细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析，计数30个分裂相，...
关键词：染色体异常核型 三家系 外周血淋巴细胞培养 细胞遗传学检查 精液常规检查 近亲结婚 染色体制备 G显带分析 
遗传性痉挛性截瘫三家系临床特点和基因突变分析
《中华神经医学杂志》2017年第4期402-406,共5页王辉 李玉生 杨靖 毛澄源 宋波 赵璐 史长河 许予明 
国家自然科学基金（81471158、81530037、U1404311）
目的研究3个遗传性痉挛性截瘫（HSP）家系的临床表现特点及致病基因。方法收集自2014年1月至2015年11月就诊于郑州大学第一附属医院神经内科的3个HSP家系，分析3个家系内患者的临床表现、电生理及影像学检查结果，并采集外周静脉血提取...
关键词：遗传性痉挛性截瘫 目标序列捕获测序 ATL1基因 SPG11基因 
染色体异常核型三家系六例
《中华医学遗传学杂志》2017年第3期466-467,共2页刘涛 李琳 
山东省自然基金联合专项（ZR2012CL10）
家系1 先证者，女，25岁，结婚3年，两次妊娠均于2个月左右胚胎停止发育。月经规律，孕期无患病及服药史，无有毒有害物质及放射线接触史。查体：妇科检查正常。优生四项检杏及内分泌检查无异常。非近亲结婚，否认遗传病家族史。
关键词：染色体异常核型 三家系 胚胎停止发育 有毒有害物质 近亲结婚 内分泌检查 月经规律 妇科检查 
染色体异常核型三家系六例
《中华医学遗传学杂志》2016年第5期731-731,共1页车峰远 李琳 
家系1先证者，女，24岁，结婚2年，3次妊娠均于50天左右自然流产。无证者平素月经规律，孕期无服药史，无有毒有害物质及放射线接触史。查体：妇科检查正常，
关键词：染色体异常核型 三家系 有毒有害物质 自然流产 月经规律 妇科检查 先证者 服药史 
全选清除导出
共7页<1234567>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部