遗传性痉挛性截瘫SPG11三家系  

作　　者：王罗俊 陈璇 乔晓枝 邓艳春 

机构地区：[1]空军军医大学第一附属医院,西安710032 [2]中国人民解放军31689部队,四平136001

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2021年第7期707-708,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：神经系统疾病专病队列研究-癫痫临床队列研究 (2017YFC0907702)。

摘　　要：家系1先证者(图1A,Ⅱ3):男,19岁。4年前出现行走时双下肢疼痛、左足尖拖地,逐渐加重。自幼智能差,言语模糊。查体:弓形足,痉挛步态。双上肢肌力5级,双下肢近端肌力5级,远端肌力4级,无肌肉萎缩,四肢肌张力偏高。左侧Babinski征阳性,双侧Kernig征阳性,共济运动稳准。韦氏智能量表显示IQ缺损,HDS量表可疑痴呆,MMSE量表显示认知障碍。

关 键 词：双上肢肌力 双下肢疼痛 先证者 下肢近端肌 共济运动 肌张力 远端肌 肌肉萎缩 

分 类 号：R741[医药卫生—神经病学与精神病学]