49,XXXYY克氏综合征一例  

作　　者：李林飞 梅世月 宋银森[1] 李东晓 张耀东 李娴 霍志连 

机构地区：[1]郑州大学附属儿童医院、河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室、郑州儿童医院, 450018 [2]太原金域遗传诊断中心,030000

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2019年第4期406-406,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：国家自然科学基金(81701125);河南省科技攻关项目(182102310418).

摘　　要：男,出生12天。生后无明显诱因出现"呼吸困难伴发绀",至当地保健院治疗数日后仍呼吸促、停氧不能,吃奶时氧饱和度下降,以"新生儿肺炎"转入我院NICU。患儿系G3P2,足月剖宫产,出生体重2.9 kg。查体:精神差,呼吸促,吃奶差,三凹征阳性,双肺呼吸音粗,可闻及密集细湿啰音。心音尚有力,律齐,心前区可闻及Ⅱ/6级杂音。双侧阴囊体积增大,四肢肌张力低,原始反射引出不全。彩超示双侧鞘膜积液,右侧睾丸位于腹股沟。父亲30岁,母亲32岁,系非近亲婚配,否认家族遗传病史,母亲孕期无服药史、无有毒物质接触史。细胞遗传学检查:经知情同意(伦理批准号:2019-K-015)按常规进行外周血淋巴细胞培养,制备染色体,G显带分析,镜下计数30个分裂相,患儿外周血染色体核型为49,XXXYY(图1)。父母双方染色体未见异常。

关 键 词：克氏综合征 外周血淋巴细胞培养 染色体核型 细胞遗传学检查 呼吸困难 氧饱和度 新生儿肺炎 G显带分析 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]