基因突变频率

作品数：34被引量：79H指数：4
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相关机构：广州医学院第二附属医院北京市医疗器械检验所中国医学科学院北京协和医学院中国人民解放军总医院更多>>
相关期刊：《中国输血杂志》《癌变．畸变．突变》《现代预防医学》《云南医药》更多>>
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云南红河彝族人群CYP2C9和VKORC1基因突变频率与华法林维持剂量的关系
《云南医药》2023年第6期1-5,共5页娄云丽 熊浩 欧海波 钱孟佼 刘旭 
青岛大学医疗集团科研项目(YLJT20201004)。
目的 研究云南红河彝族人群CYP2C9、VKORC1基因突变频率与华法林维持剂量的关系,为该地区少数民族心脏瓣膜置换术后的抗凝策略提供科学依据。方法 以心脏瓣膜置换术后的彝族和汉族患者为实验组及对照组,收集患者年龄、性别、体重、身高...
关键词：彝族 华法林 CYP2C9 VKORC1 
云南地区卵巢癌患者的基因同源重组缺陷状态和BRCA1/2基因突变频率及其临床意义被引量：2
《中国肿瘤生物治疗杂志》2023年第12期1082-1087,共6页蔡静静 刘馨 李卓颖 韩婷婷 郭银金 马露瑶 王晓雄 李鸿生 李权 杜亚茜 兰云意 沈绍聪 杨锐娇 吴顺先 刘俊熙 周永春 
云南省教育厅科学研究基金(No.2023J0276);云南省肺癌研究重点实验室基金(No.CZ0049)。
目的:采用基于中国人群单核苷酸多态性位点开发的同源重组缺陷(HRD)检测工具评估云南地区卵巢癌患者的HRD状态和BRCA1/2基因突变频率并探讨其临床意义。方法:共纳入2021年1月至2023年5月间在云南省肿瘤医院收治的卵巢癌患者248例,HRD状...
关键词：卵巢癌 云南地区 同源重组缺陷(HRD) 基因组瘢痕评分(GSS) HRD评分 BRCA1基因 BRCA2基因 
59例大前庭导水管综合征SLC26A4基因突变频率及新发突变位点分析被引量：1
《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》2023年第11期909-915,共7页苏栋 娄凡 黄锐 李霞 林垦 李果 马静 
云南省王海波专家工作站(No:202105AF150056);云南省中青年学术和技术带头人后备人才培养项目(No:2019HB102);云南省科技厅科技计划项目(No:202001AY070001-170)。
目的:研究云南地区前庭导水管扩大耳聋患儿SLC26A4基因突变位点频率,报道SLC26A4基因新发突变位点,进一步明确SLC26A4基因突变谱,探讨SLC26A4基因的双等位、单等位基因突变与内耳CT表型的关联,为耳聋的临床和基因诊断提供依据。方法:回...
关键词：SLC26A4基因 大前庭水管综合征 MONDINI畸形 基因突变 
中国汉族与蒙古族结肠癌患者KRAS,NRAS,PI3KCA,BRAF基因突变频率及分布测定被引量：1
《疾病监测与控制》2021年第5期340-345,共6页石宇婷 李文新 
内蒙古自治区人民医院院内科研基金项目(2016011)。
目的:测定中国汉族与蒙古族结肠癌患者KRAS,NRAS,PI3KCA,BRAF基因突变频率及分布情况,进而评估基因突变与临床病理特征的关联。方法:在内蒙古自治区人民医院收集需手术治疗的汉族及蒙古族结肠癌患者。术中切取肿瘤组织,石蜡包埋,DNA提...
关键词：结肠癌 基因突变 汉族 蒙古族 
外周血ctDNA基因突变对早中期非小细胞肺癌患者的诊断效能分析被引量：1
《医学研究与教育》2020年第6期23-28,共6页李鹤飞 王海波 李伟 史鸿云 贾友超 
河北省医学科学研究课题计划项目(20190941)。
目的分析外周血循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA, ctDNA)基因突变对非小细胞肺癌患者的诊断效能。方法纳入2016年12月至2017年12月在河北大学附属医院初诊初治且行单孔胸腔镜手术治疗的50例非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,...
关键词：循环肿瘤DNA 基因突变 非小细胞肺癌 诊断 基因突变频率 
淄博市47 332例新生儿遗传性耳聋基因筛查及突变位点分析被引量：5
《中国优生与遗传杂志》2020年第6期671-674,710,共5页牟凯 魏欣 刘轶 刘雁泽 
目的分析淄博市新生儿遗传性耳聋基因筛查的携带率及突变类型、突变频率等情况,为出生缺陷防治工作提供指导依据。方法应用基因芯片与Sanger测序相结合的方法,对2017年8月至2019年11月在淄博市助产机构出生的47332名新生儿,进行4个常见...
关键词：遗传性耳聋 新生儿 基因突变频率 
成都地区献血人群CD36基因突变频率的调查
《中国输血杂志》2019年第10期1034-1037,共4页李书平 魏习薇 李娜 洪缨 李执如 巩天祥 傅雪梅 
成都市卫计委重大科技攻关项目(0915)
目的调查成都地区无偿献血者中CD36基因频率,为探索因CD36抗体导致的PTR提供基础。方法提取308例无偿献血者的血液DNA,采用PCR-SBT的方法对CD36基因的3-14外显子进行测序,计算CD36的突变频率。结果308例标本中有48例发生了不同类型的突...
关键词：CD36 基因突变 无偿献血者 聚合酶链式反应-直接测序法 
肥胖小鼠胰腺组织肿瘤相关基因突变频率的分析
《癌变．畸变．突变》2018年第3期182-187,共6页王萍 刘冰峰 杨云风 蔡羽薇 谭娜 姚丽娟 罗燃燃 张果 
国家自然科学基金(81573146;91539125);湖北省自然科学基金(2015CFB300)
目的:检测肥胖小鼠胰腺组织中癌基因Kras,抑癌基因Trp53、Smad4的突变,初步探讨肥胖与胰腺组织肿瘤相关基因突变的关系。方法:将雄性C57BL/6小鼠分为两组,分别以普通食物和高脂食物饲养24周,测量其体质量、进食量、体成分和血脂水平。...
关键词：肥胖 胰腺癌 基因突变 小鼠 
胃癌组织中PIK3CA基因突变频率及热点突变模式
《包头医学院学报》2017年第3期91-92,共2页邹伟 张欢 
目的:研究胃癌组织中PIK3CA基因突变频率及热点突变模式。方法:抽取患者的组织DNA,检测胃癌PIK3CA基因突变。结果:160例胃癌标本中有48例出现了胃癌PIK3CA基因突变(30.00%),其中第9外显子有27例突变(56.25%),第20外显子和第7外显子分别...
关键词：胃癌组织 PIK3CA基因 频率 模式 
转移性前列腺癌患者中DNA修复基因突变频率探究
《现代泌尿生殖肿瘤杂志》2016年第5期282-282,共1页Pritchard CC 崔凯 
前列腺癌作为欧美国家男性常见的恶性肿瘤，具有明显的遗传倾向。目前研究显示，DNA修复基因（如BRCA2）的突变与前列腺癌疾病进展和癌症相关致死率密切相关。然而，针对未发现家族易感性的局灶性前列腺癌患者，因DNA修复基因突变的水...
关键词：DNA修复基因 基因突变频率 前列腺癌患者 转移性 家族易感性 恶性肿瘤 欧美国家 遗传倾向 
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