PIK3CA基因

作品数:63被引量:149H指数:7
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结直肠癌RAS、PIK3CA、BRAF基因突变及临床病理特征分析
《临床和实验医学杂志》2025年第2期116-121,共6页刘悦 祁晓莉 杜少静 王哲哲 张立英 
北京市卫生与健康科技成果和适宜技术推广项目(编号:2018-TG-58)。
目的探讨结直肠癌中RAS、PIK3CA、BRAF基因突变及其与临床病理特征的关系。方法回顾性收集2020年8月至2023年10月于首都医科大学大兴教学医院就诊的93例病理明确诊断且手术切除标本的结直肠癌患者的病理资料。应用扩增受阻突变系统(ARMS...
关键词:结直肠肿瘤 RAS基因 PIK3CA基因 BRAF基因 
PIK3CA基因相关过度生长疾病谱系
《中华整形外科杂志》2024年第6期678-682,共5页陈鸿锐 华晨 林晓曦 
中央高校基本科研业务费专项资金(YG2023ZD13);上海交通大学医学院附属第九人民医院重大重点培育项目(JYZP005);上海交通大学医学院附属第九人民医院横向课题(JYHX2022004,JYHX2022015)。
PIK3CA基因相关过度生长疾病谱系(PROS)是与PIK3CA突变引起PI3K通路过度激活相关的一类过度生长综合征。PROS的临床特征具有高度异质性,典型表现有脉管畸形、骨和软组织过度增生、神经系统和内脏异常。基因检测结果是诊断必备的条件,并...
关键词:基因靶向 PIK3CA基因相关过度生长疾病谱系 临床特征 精准治疗 
PIK3CA基因在结直肠癌中的意义被引量:3
《中华普通外科学文献(电子版)》2024年第1期14-17,共4页陈劲松 陈锦旭 张凯 
国家自然科学基金项目(82072620);广东省基础与应用基础研究基金项目(2021A1515011357);广州市科技计划项目(202102010158)。
结直肠癌(colorectal cancer,CRC)是最常见的恶性肿瘤之一。据统计,在全世界范围内,其发病率居第三位,死亡率居第二位[1]。我国CRC发病率和死亡率呈逐年上升趋势,目前已经是第二常见的恶性肿瘤,仅2020年就导致约28.6万人死亡[2]。在CRC...
关键词:细胞信号转导通路 结直肠癌 MAPK信号通路 转化生长因子Β 磷脂酰肌醇 恶性肿瘤 二磷酸 
云南地区结直肠癌患者RAS/BRAF/PIK3CA基因突变状态及与临床病理特征的关系被引量:1
《现代肿瘤医学》2024年第3期486-489,共4页杨猛哲 蔡静静 李卓颖 刘馨 周永春 
国家自然科学基金资助项目(编号:81860513)。
目的:本研究主要对结直肠癌患者的KRAS/NRAS/BRAF V600E/PIK3CA基因突变情况及与临床病理特征的关系进行探究。方法:我们对2018年01月至2020年01月在我院分子诊断中心进行基因检测的结直肠癌患者的KRAS/NRAS/BRAF V600E/PIK3CA突变情况...
关键词:结直肠癌 临床病理特征 KRAS NRAS BRAF V600E PIK3CA 
PIK3CA相关性过度生长疾病的诊疗现状
《罕见病研究》2023年第4期492-500,共9页孙丽颖 郭阳 田文 
北京市属医院科研培育项目(PX2022013)。
PIK3CA相关性过度生长疾病(PROS)是体细胞PIK3CA基因嵌合突变导致的一系列非对称、不成比例的头部、躯干、腹腔脏器或肢体的过度生长性疾病。PROS对患者的外观、躯体功能及心理造成严重影响,也给家庭和社会带来严重的经济负担。外科手...
关键词:PIK3CA相关性过度生长疾病 PIK3CA基因 诊断 手术 靶向治疗 
PIK3CA基因相关过度生长综合征群的诊治规范:国际专家共识被引量:1
《临床儿科杂志》2023年第11期875-880,共6页周清 李辛 刘晖 常国营 徐敏 王剑 顾松 王秀敏(译) Sofia Douzgou Myfanwy Rawson Eulalia Baselga Moise Danielpour Laurence Faivre Alon Kashanian Kim M Keppler-Noreuil Paul Kuentz Grazia M S Mancini Marie-Cecile Maniere Victor Martinez-Glez Victoria E Parker Robert K Semple Siddharth Srivastava Pierre Vabres Marie-Claire Y De Wit John M Graham Jr Jill Clayton-Smith Ghayda M Mirzaa Leslie G Biesecker 
上海市儿童罕见病临床医学研究中心(No.20MC1920400)。
PIK3CA基因激活突变所导致的一系列发育障碍表型谱被统称为PIK3CA基因相关过度生长综合征群(PIK3CA-related overgrowth spectrum,PROS)。临床表现分型众多,各型分类见表1A。由于基因变异发生在受精卵形成后,临床表型为嵌合体,因此PIK3C...
关键词:组织活检 过度生长 基因变异 诊治规范 临床表型 发育障碍 细胞类型 嵌合体 
PIK3CA相关过度生长谱研究新进展被引量:2
《重庆医科大学学报》2023年第5期512-515,共4页张静 朱静 冷洁 吴英 程昕然 
国家自然科学基金面上资助项目(编号:82270271);四川省科技计划资助项目(编号:2022YFS0232)。
PIK3CA相关过度生长谱(PIK3CA-related overgrowth spectrum,PROS)是由于胚胎时期PIK3CA基因激活突变导致的遗传性疾病,属于嵌合体突变,是引起节段性过度生长的常见原因之一。由于PROS的异质性,其发病率被严重低估,因而此病的临床表现...
关键词:PIK3CA相关过度生长谱 PIK3CA基因 信号通路 
PIK3CA基因在妇科肿瘤中的突变情况及其与患者中位生存时间的关系被引量:2
《中国医药导报》2023年第14期25-28,共4页郭苑莉 陶莹 廖凤儿 吴敏敏 肖培洪 杜静 杨文生 
广东省医学科学技术研究基金项目(A2022318)。
目的探讨PIK3CA在妇科肿瘤中的基因突变情况,并分析其与患者生存时间的关系。方法选取2017年1月至2021年1月广东药科大学附属第一医院妇科收治的110例妇科肿瘤患者的肿瘤组织样本,其中子宫内膜癌30例、宫颈癌40例、卵巢癌40例。检测110...
关键词:PIK3CA基因 子宫内膜癌 宫颈癌 卵巢癌 
PIK3CA基因突变型乳腺癌的研究进展
《中文科技期刊数据库(全文版)医药卫生》2023年第1期181-186,共6页时秋寒 陈燕 贾存东 
新疆维吾尔自治区自然科学基金(编号:2020D01C201)。
目前世界范围内最常见的恶性肿瘤是乳腺癌,而且近年来发病率仍呈逐渐增加趋势,是导致女性死亡的主要恶性肿瘤之一。但迄今为止,乳腺癌的发病机制尚未完全阐明,在不同分子亚型的乳腺癌中,PI3K/AKT/mTOR 信号通路的激活在肿瘤的发生发展...
关键词:乳腺癌 PI3K/AKT/MTOR 信号通路 PIK3CA基因 生存期 
软组织缩容治疗成人先天性巨趾1例被引量:1
《足踝外科电子杂志》2022年第3期91-94,共4页高克 张树 王智 曲峰 孙超 
先天性巨趾,是一种罕见的先天性畸形,指1个或1个以上足趾体积肥大,以趾及第2、3趾为多见,最常见的合并症为神经纤维瘤病和血管瘤病。该病较为少见,笔者应用软组织缩容治疗了1例成人先天性巨趾,效果较好。具体如下。1病例资料患者,男性,2...
关键词:软组织缩容 先天性巨趾 PIK3CA基因 
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