PIK3CA基因

作品数:66被引量:149H指数:7
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基于CiteSpace的与PIK3CA基因相关的结直肠癌研究领域的中文文献计量与可视化分析
《包头医学院学报》2025年第4期39-44,共6页郭圆圆 封凯 
包头医学院科学研究基金项目(BYHX2032102)。
目的:了解与PIK3CA基因相关的结直肠癌研究领域在我国的研究进展,把握研究热点,为后续研究提供参考借鉴。方法:以“PIK3CA”合并“结直肠癌”为主题词,分别从中国生物医学文献服务系统(SinoMed)、中国知网(CNKI)、万方数据、维普网中文...
关键词:PIK3CA 结直肠癌 CITESPACE NOTEEXPRESS 可视化分析 
Klippel-Trenaunay综合征的研究进展
《临床小儿外科杂志》2025年第3期292-295,共4页刘纪兰 刘海燕 
山东省自然科学基金面上项目(ZR2020MH144)。
Klippel-Trenaunay综合征(Klippel-Trenaunay syndrome,KTS)是一种以毛细血管畸形、静脉畸形、肢体肥大为主要表现的过度生长综合征,大多数于新生儿期、婴儿早期、儿童期被发现。目前其病因及发病机制正在进一步研究中,多与体细胞PIK3C...
关键词:KLIPPEL-TRENAUNAY综合征 静脉畸形 管理 淋巴管畸形 PIK3CA基因 
PIK3CA突变对结直肠癌患者血液学改变及预后的影响
《中国实验诊断学》2025年第3期257-263,共7页郭昭君 向卓 郭煜 时延龙 陈桂来 尹立 张云云 张丽 冯东斌 毕经旺 
山东省自然科学基金(ZR2020MH226)。
目的探讨PIK3CA突变的结直肠癌患者接受辅助化疗后血液学改变及对预后的影响。方法回顾性分析2007年1月到2012年12月就诊于解放军第960医院行辅助化疗的结直肠癌患者病例资料,比较PIK3CA突变组与野生组患者行一线辅助化疗方案结束时的...
关键词:PIK3CA基因 结直肠癌 化疗 外周血细胞 
结直肠癌RAS、PIK3CA、BRAF基因突变及临床病理特征分析
《临床和实验医学杂志》2025年第2期116-121,共6页刘悦 祁晓莉 杜少静 王哲哲 张立英 
北京市卫生与健康科技成果和适宜技术推广项目(编号:2018-TG-58)。
目的探讨结直肠癌中RAS、PIK3CA、BRAF基因突变及其与临床病理特征的关系。方法回顾性收集2020年8月至2023年10月于首都医科大学大兴教学医院就诊的93例病理明确诊断且手术切除标本的结直肠癌患者的病理资料。应用扩增受阻突变系统(ARMS...
关键词:结直肠肿瘤 RAS基因 PIK3CA基因 BRAF基因 
PIK3CA基因相关过度生长疾病谱系
《中华整形外科杂志》2024年第6期678-682,共5页陈鸿锐 华晨 林晓曦 
中央高校基本科研业务费专项资金(YG2023ZD13);上海交通大学医学院附属第九人民医院重大重点培育项目(JYZP005);上海交通大学医学院附属第九人民医院横向课题(JYHX2022004,JYHX2022015)。
PIK3CA基因相关过度生长疾病谱系(PROS)是与PIK3CA突变引起PI3K通路过度激活相关的一类过度生长综合征。PROS的临床特征具有高度异质性,典型表现有脉管畸形、骨和软组织过度增生、神经系统和内脏异常。基因检测结果是诊断必备的条件,并...
关键词:基因靶向 PIK3CA基因相关过度生长疾病谱系 临床特征 精准治疗 
PIK3CA基因在结直肠癌中的意义被引量:3
《中华普通外科学文献(电子版)》2024年第1期14-17,共4页陈劲松 陈锦旭 张凯 
国家自然科学基金项目(82072620);广东省基础与应用基础研究基金项目(2021A1515011357);广州市科技计划项目(202102010158)。
结直肠癌(colorectal cancer,CRC)是最常见的恶性肿瘤之一。据统计,在全世界范围内,其发病率居第三位,死亡率居第二位[1]。我国CRC发病率和死亡率呈逐年上升趋势,目前已经是第二常见的恶性肿瘤,仅2020年就导致约28.6万人死亡[2]。在CRC...
关键词:细胞信号转导通路 结直肠癌 MAPK信号通路 转化生长因子Β 磷脂酰肌醇 恶性肿瘤 二磷酸 
云南地区结直肠癌患者RAS/BRAF/PIK3CA基因突变状态及与临床病理特征的关系被引量:1
《现代肿瘤医学》2024年第3期486-489,共4页杨猛哲 蔡静静 李卓颖 刘馨 周永春 
国家自然科学基金资助项目(编号:81860513)。
目的:本研究主要对结直肠癌患者的KRAS/NRAS/BRAF V600E/PIK3CA基因突变情况及与临床病理特征的关系进行探究。方法:我们对2018年01月至2020年01月在我院分子诊断中心进行基因检测的结直肠癌患者的KRAS/NRAS/BRAF V600E/PIK3CA突变情况...
关键词:结直肠癌 临床病理特征 KRAS NRAS BRAF V600E PIK3CA 
PIK3CA相关性过度生长疾病的诊疗现状
《罕见病研究》2023年第4期492-500,共9页孙丽颖 郭阳 田文 
北京市属医院科研培育项目(PX2022013)。
PIK3CA相关性过度生长疾病(PROS)是体细胞PIK3CA基因嵌合突变导致的一系列非对称、不成比例的头部、躯干、腹腔脏器或肢体的过度生长性疾病。PROS对患者的外观、躯体功能及心理造成严重影响,也给家庭和社会带来严重的经济负担。外科手...
关键词:PIK3CA相关性过度生长疾病 PIK3CA基因 诊断 手术 靶向治疗 
PIK3CA基因相关过度生长综合征群的诊治规范:国际专家共识被引量:1
《临床儿科杂志》2023年第11期875-880,共6页周清 李辛 刘晖 常国营 徐敏 王剑 顾松 王秀敏(译) Sofia Douzgou Myfanwy Rawson Eulalia Baselga Moise Danielpour Laurence Faivre Alon Kashanian Kim M Keppler-Noreuil Paul Kuentz Grazia M S Mancini Marie-Cecile Maniere Victor Martinez-Glez Victoria E Parker Robert K Semple Siddharth Srivastava Pierre Vabres Marie-Claire Y De Wit John M Graham Jr Jill Clayton-Smith Ghayda M Mirzaa Leslie G Biesecker 
上海市儿童罕见病临床医学研究中心(No.20MC1920400)。
PIK3CA基因激活突变所导致的一系列发育障碍表型谱被统称为PIK3CA基因相关过度生长综合征群(PIK3CA-related overgrowth spectrum,PROS)。临床表现分型众多,各型分类见表1A。由于基因变异发生在受精卵形成后,临床表型为嵌合体,因此PIK3C...
关键词:组织活检 过度生长 基因变异 诊治规范 临床表型 发育障碍 细胞类型 嵌合体 
PIK3CA相关过度生长谱研究新进展被引量:2
《重庆医科大学学报》2023年第5期512-515,共4页张静 朱静 冷洁 吴英 程昕然 
国家自然科学基金面上资助项目(编号:82270271);四川省科技计划资助项目(编号:2022YFS0232)。
PIK3CA相关过度生长谱(PIK3CA-related overgrowth spectrum,PROS)是由于胚胎时期PIK3CA基因激活突变导致的遗传性疾病,属于嵌合体突变,是引起节段性过度生长的常见原因之一。由于PROS的异质性,其发病率被严重低估,因而此病的临床表现...
关键词:PIK3CA相关过度生长谱 PIK3CA基因 信号通路 
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